Zespół Urbana-Rogersa-Meyera
Zespół Urbana, Rogersa i Meyera, zespół Urbana (ang. Urban-Rogers-Meyer syndrome, Urban syndrome) – niezwykle rzadki (opisano 3 osoby) zespół wad wrodzonych, opisany po raz pierwszy w 1979 roku. Fenotyp przypomina zespół Pradera i Williego: występują nieprawidłowości budowy narządów płciowych, opóźnienie umysłowe, otyłość. Cechy różnicujące to przykurcze stawowe i nieobecna hipotonia mięśniowa u dziecka. Może być obecna kamptodaktylia palców dłoni i stóp. Etiologia schorzenia jest nieznana.
Bibliografia
[edytuj | edytuj kod]- Urban MD, Rogers JG, Meyer WJ 3rd, Familial syndrome of mental retardation, short stature, contractures of the hands, and genital anomalies, „The Journal of Pediatrics”, 94, 1979 (1), s. 52-5, PMID: 758422 [dostęp 2010-01-02] (ang.).
- Pagnan NA, Gollop TR. Prader-Willi habitus, osteopenia, and camptodactyly (Urban-Rogers-Meyer syndrome): a probable second report. „Am J Med Genet”. 31 (4), s. 787-92, grudzień 1988. PMID: 3239569. (ang.).
