Zespół Wiskotta-Aldricha

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zespół Wiskotta-Aldricha
ICD-10 D82.0

Zespół Wiskotta-Aldricha (ang. Wiskott-Aldrich syndrome, WAS) – rzadki dziedziczny zespół chorobowy, sprzężony z chromosomem X, o typie dziedziczenia recesywnym, na który choruje jedynie płeć męska. Choroba przebiega z zaburzeniami układu odpornościowego. Wystąpienie objawów choroby jest uwarunkowane mutacją genu WAS w locus Xp11.23-p11.22, kodującego białko o tej samej nazwie. Białko WASP jest obecne w komórkach progenitorowych krwi, limfocytach T i B, makrofagach oraz trombocytach, co wskazuje, że jest ono niezbędne do prawidłowego różnicowania się i funkcjonowania tych komórek. Choroba może przebiegać od postaci łagodnych z okresową trombocytopenią, po znaczne zaburzenia odporności. Niezależnie jednak od aktualnego stanu zaawansowania, objawy chorobowe nasilają się wraz z upływem czasu[1]. Występuje z częstością 1:250 000 chłopców. Po raz pierwszy zespół opisany w 1954 przez Aldricha i współpracowników[2].

Objawy chorobowe[edytuj]

Osoby chorujący na zespół Wiskotta-Aldricha wykazują zwiększoną skłonność do zachorowań na białaczkę i chłoniaki oraz choroby autoimmunologiczne.

Badania dodatkowe[edytuj]

  • trombocytopenia poniżej 100 000
  • niskie stężenie immunoglobuliny M
  • niskie stężenie izohemaglutynin
  • prawidłowe stężenia IgG i prawidłowe lub podwyższone IgE i IgA
  • biopsja szpiku celem wykluczenia innych schorzeń przebiegających z zaburzeniami odporności (sam zespół Wiskotta-Aldricha nie powoduje charakterystycznych zaburzeń szpiku kostnego)

Stopnie zaawansowania[edytuj]

Jin i współpracownicy w 2004 zaproponowali następującą klasyfikację ciężkości choroby[3]:

  • 0,5 trombocytopenia nawracająca
  • 1,0 trombocytopenia i małe płytki
  • 2,0 trombocytopenia, leczący się wyprysk skóry, sporadyczne infekcje dróg oddechowych
  • 3,0 wyprysk skórny i infekcje dróg oddechowych wymagające stosowania antybiotyków
  • 4,0 wyprysk skórny wymagający stałego leczenia lub zagrażające życiu infekcje
  • 5,0 choroba autoimmunologiczna lub nowotworowa

Leczenie[edytuj]

  • przetoczenia koncentratów krwinek płytkowych w przypadku małopłytkowości (trombocytopenii)
  • agresywna antybiotykoterapia w przypadku zakażeń
  • splenektomia w przypadku nasilonej małopłytkowości
  • dożylne podawanie immunoglobulin
  • w przypadku powikłań pod postacią chorób autoimmunologicznych zwykle stosuje się glikokortykosterydy ogólnie, winkrystynę i plazmaferezę
  • przy zmianach skórnych – sterydy w postaci maści

Rokowanie[edytuj]

Średni okres przeżycia wynosi 4 lata. Zgon występuje prawie zawsze przed ukończeniem 10. roku życia.

Historia[edytuj]

Zespół został nazwany od Roberta Andersona Aldricha, amerykańskiego pediatry, który opisał chorobę u holendersko-amerykańskiej rodziny w 1954[2] i Alfreda Wiskotta, niemieckiego pediatry, który jako pierwszy zauważył zespół w 1937[4]. Wiskott opisał podobną chorobę u trzech braci, których siostra nie była chora. W 2006 niemiecka grupa badawcza przeanalizowała te 3 przypadki opisane przez Wiskotta i wysunęli przypuszczenie, że bracia prawdopodobnie posiadali nowo powstałą mutację przesunięcia ramki odczytu w eksonie genu WAS[5].

Zobacz też[edytuj]

Przypisy

  1. Fortuna W. Zespół Wiskotta-Aldricha – uszkodzenie genu WASP i jego konsekwencje
  2. a b Aldrich RA, Steinberg AG, Campbell DC. Pedigree demonstrating a sex-linked recessive condition characterized by draining ears, eczematoid dermatitis and bloody diarrhea. „Pediatrics”. 13. 2, s. 133-9, 1954. PMID: 13133561. 
  3. Jin Y., Mazza C., Christie JR., Giliani S., Fiorini M., Mella P., Gandellini F., Stewart DM., Zhu Q., Nelson DL., Notarangelo LD., Ochs HD. Mutations of the Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP): hotspots, effect on transcription, and translation and phenotype/genotype correlation.. „Blood”. 13 (104), s. 4010–9, grudzień 2004. DOI: 10.1182/blood-2003-05-1592. PMID: 15284122. 
  4. A Wiskott. Familiärer, angeborener Morbus Werlhofii? ("Familial congenital Werlhof's disease?"). „Montsschr Kinderheilkd”, s. 212-16, 1937. 
  5. Binder V, Albert MH, Kabus M, Bertone M, Meindl A, Belohradsky BH. The genotype of the original Wiskott phenotype. „N. Engl. J. Med.”, s. 1790-3, 2006. DOI: 10.1056/NEJMoa062520. PMID: 17065640. 

Linki zewnętrzne[edytuj]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.