Zespół du Pana

Radiogram dłoni pacjenta narodowości egipskiej z zespołem du Pana: ciężka brachydaktylia i ustawienie promieniowe palców^[1].

Radiogram stóp tego samego pacjenta^[1].

Zespół du Pana, inaczej hipoplazja kości strzałkowej i złożona brachydaktylia (ang. du Pan syndrome, fibular hypoplasia and complex brachydactyly) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Składają się nań obustronna aplazja lub hipoplazja kości strzałkowej, przemieszczenie rzepki, złożona brachydaktylia, przemieszczenia kości nadgarstka, brachymetacarpia (zwłaszcza pierwszej kości śródręcza) i aplazja lub hipoplazja paliczków. Paznokcie palców stóp są hipoplastyczne lub nieobecne. Z innych możliwych wad w obrębie kończyn dolnych stwierdza się stopę końsko-szpotawą, „piłeczkowate” palce stóp, nieprawidłową budowę stępu i wady kości śródstopia i paliczków analogiczne do tych występujących w kończynie górnej.

Allelicznymi schorzeniami są: zespół Grebego, brachydaktylia typu C i dysplazja akromezomeliczna typu Huntera-Thompsona.

Zespół spowodowany jest mutacjami w genie CDMP1 kodującym białko cartilage-derived morphogenetic protein-1 (ang.)^[2]^[3]. Pierwszy opis przedstawił Du Pan w 1924 roku^[4].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

↑ ^a ^b SA Temtamy, MS Aglan. Brachydactyly. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 3:15, 2008. DOI: 10.1186/1750-1172-3-15.
↑ Faiyaz-Ul-Haque M, Ahmad W, Zaidi SH, Haque S, Teebi AS, Ahmad M, Cohn DH, Tsui LC. Mutation in the cartilage-derived morphogenetic protein-1 (CDMP1) gene in a kindred affected with fibular hypoplasia and complex brachydactyly (DuPan syndrome). „Clin Genet”. 61 (6), s. 454-8, czerwiec 2002. PMID: 12121354.
↑ Szczaluba K, Hilbert K, Obersztyn E, Zabel B, Mazurczak T, Kozlowski K. Du Pan syndrome phenotype caused by heterozygous pathogenic mutations in CDMP1 gene. „Am J Med Genet”. 138A, s. 379-383, 2005.
↑ Du Pan CM. Absence congenitale du perone sans deformation du tibia: curieuses deformations congenitales des mains. „Rev Orthop”. 11, s. 227-234, 1924.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[temtamy-1] SA Temtamy, MS Aglan. Brachydactyly. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 3:15, 2008. DOI: 10.1186/1750-1172-3-15.

[2] Faiyaz-Ul-Haque M, Ahmad W, Zaidi SH, Haque S, Teebi AS, Ahmad M, Cohn DH, Tsui LC. Mutation in the cartilage-derived morphogenetic protein-1 (CDMP1) gene in a kindred affected with fibular hypoplasia and complex brachydactyly (DuPan syndrome). „Clin Genet”. 61 (6), s. 454-8, czerwiec 2002. PMID: 12121354.

[3] Szczaluba K, Hilbert K, Obersztyn E, Zabel B, Mazurczak T, Kozlowski K. Du Pan syndrome phenotype caused by heterozygous pathogenic mutations in CDMP1 gene. „Am J Med Genet”. 138A, s. 379-383, 2005.

[4] Du Pan CM. Absence congenitale du perone sans deformation du tibia: curieuses deformations congenitales des mains. „Rev Orthop”. 11, s. 227-234, 1924.

[1]

[2]

[3]

[4]