Brachydaktylia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Klasyfikacja brachydaktylii

Brachydaktylia (krótkopalczastość, ang. brachydactyly, z gr. βραχύ = "krótki" + δάκτυλος = "palec") – wada wrodzona polegająca na skróceniu palców dłoni i (lub) stóp. Może być wadą izolowaną lub wchodzić w skład zespołów wad wrodzonych. Opisano też kilka zespołów jednogenowo dziedziczonej brachydaktylii. W genetyce klinicznej do obiektywnego pomiaru długości palców stosuje się najczęściej wskaźnik będący ilorazem długości 3. palca (w cm) do długości dłoni (w cm). Pomiaru dokonuje się przy rozpostartych dłoniach od koniuszka palca do głównej bruzdy oddzielającej palec od wierzchu dłoni i dłoń od nadgarstka. Opracowano nomogramy prawidłowych wartości długości palców dla wieku i płci; popularnie stosowany jest ten w "Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation" (Kenneth Lyons Jones, David W. Smith (ed.) Philadelphia: Saunders, 2005, ISBN 0-7216-0615-6).

Typy izolowanej brachydaktylii[edytuj | edytuj kod]

Typy jednogenowo dziedziczonej brachydaktylii
Typ OMIM Gen Locus Charakterystyka
Typ A1, BDA1 OMIM 112500 IHH
BDA1B
5p13.3-p13.2, 2q33-q35 Brachydaktylia typu A1 lub brachydaktylia typu Farabee. BDA1 jest dziedziczona autosomalnie dominująco
Typ A2, BDA2 OMIM 112600 BMPR1B
GDF5
20q11.2, 4q23-q24 Brachydaktylia typu A2, Brachymezofalangia typu II lub brachydatylia typu Mohra-Wriedta. Typ A2 jest bardzo rzadką postacią brachydakylii. Występuje skrócenie paliczków palców wskazujących i drugich palców u stóp
Typ A3, BDA3 OMIM 112700 Brachydaktylia typu A3, Brachymezofalangia V lub Brachydaktylia-klinodaktylia.
Typ A4, BDA4 OMIM 112800 Brachydaktylia typu A4, Brachymezofalangia II i V or Brachydaktylia typu Temtamy
Typ A5, BDA5 OMIM 112900 Brachydaktylia typu A5 z dysplazją paznokci
Typ A6, BDA6 OMIM 112910 Brachydaktylia typu A6 lub zespół Osebolda-Remondiniego
Typ A7, BDA7 Brachydaktylia typu A7 lub Brachydaktylia typu Smorgasborda
Typ B, BDB (lub BDB1) OMIM 113000 ROR2 9q22 Brachydaktylia typu B
Typ C, BDC OMIM 113100 GDF5 20q11.2 Brachydaktylia typu C lub Brachydaktylia typu Hawsa
Typ D, BDD OMIM 113200 HOXD13 2q31-q32 Brachydaktylia typu D lub Stub Thumb
Typ E, BDE OMIM 113300 HOXD13 2q31-q32 Brachydaktylia typu E
Typ B and E OMIM 112440 ROR2
HOXD13
9q22, 2q31-q32 Brachydaktylia łączonych typów B i E, zespół Ballarda lub zespół Pitta-Williamsa
Typ A1B, BDA1B OMIM 607004 5p13.3-p13.2 Brachydaktylia typu A1, B

Brachydaktylia zespołowa[edytuj | edytuj kod]

Brachydaktylia wchodzi też w skład wielu innych zespołów wad wrodzonych. Niektóre z nich to:

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
  • Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactyly. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 3. 15, 2008. doi:10.1186/1750-1172-3-15. 

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.