Zespół hydrolethalus

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Zespół hydrolethalus (ang. hydrolethalus syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, jeden z wielu zespołów o wyższej częstości w populacji fińskiej. Został opisany podczas badań populacyjnych nad zespołem Meckela w Finlandii w 1981 roku[1]. Zespół jest letalny i częścią jego obrazu klinicznego jest wodogłowie (łac. hydrocephalus), stąd nazwa. Dziedziczenie zespołu jest autosomalne recesywne.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Zespół jest częstszy w Finlandii. Częstość zespołu hydrolethalus w populacji fińskiej szacowana jest na 1:20000 ciąż. 70% dzieci z zespołem rodzi się martwych, pozostałe 30% umiera w ciągu kilku godzin od porodu.

Fenotyp[edytuj | edytuj kod]

Na obraz kliniczny zespołu hydrolethalus składają się:

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Salonen R, Herva R, Norio R. The hydrolethalus syndrome: delineation of a 'new' lethal malformation syndrome, based on 28 patients. „Clin Genet”. 19 (5), s. 321-330, maj 1981. PMID: 7028327. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.