Zespół płodnego eunucha
Zespół płodnego eunucha (zespół Pasqualiniego, ang. fertile eunuch syndrome) – bardzo rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie, w którym u mężczyzn występuje eunuchoidalna budowa ciała przy prawidłowej objętości jąder; w badaniach laboratoryjnych stwierdza się niski poziom testosteronu i wykrywalne, ale niepulsacyjne wydzielanie gonadotropin[1]. Występowanie zespołu wiąże się z mutacjami genu kodującego receptor dla GnRH[2]. Płodność zazwyczaj nie jest zaburzona. Uważa się, że ilość GnRH wydzielanego u tych pacjentów jest wystarczająca, by zapewnić odpowiednie stężenie testosteronu w jądrach i tym samym zapewnić prawidłowy rozwój gonad, nie zapewnia jednak odpowiedniego systemowego stężenia testosteronu w osoczu, stąd objawy niedostatecznej wirylizacji[3].
Opisowa alternatywna nazwa zespołu to „(idiopatyczny lub wrodzony) hipogonadyzm hipogonadotropowy z prawidłową objętością jąder i zachowaną spermatogenezą” (ang. hypogonadotropic hypogonadism in the presence of normal testicular size and some degree of spermatogenesis). Zespół płodnego eunucha uznaje się obecnie za schorzenie należące do szerokiego spektrum wrodzonego (idiopatycznego) hipogonadyzmu hipogonadotropowego (CIIH)[4]. Pewne mutacje w genie GnRH-R mogą powodować całkowitą bezpłodność (zespół Kallmanna), natomiast inne leżą u podłoża zespołu płodnego eunucha. Jak dotąd jedyna zidentyfikowana u tych pacjentów mutacja to Gln106Arg. Także niedobór gonadoliberyn u mężczyzny, izolowany niedobór LH i prawdopodobnie pierwotna niewydolność komórek Leydiga może dawać obraz "płodnego eunucha"[5][6][7].
Zespół opisali jako pierwsi McCullagh i wsp. w 1953 roku[8]. Późniejszy o dwa lata opis był autorstwa Pasqualiniego i Bura[9].
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ Stephen L. Winters: Male Hypogonadism: Basic, Clinical, and Therapeutic Principles (Contemporary Endocrinology). Humana Press, s. 86–87. ISBN 1-58829-131-6.
- ↑ Vague J., Sardo J. [Hypogonadism with spermatogenesis (fertile eunuch syndrome) (author's transl)]. „La semaine des hôpitaux : organe fondé par l'Association d'enseignement médical des hôpitaux de Paris”. 13 (58), s. 767–74, kwiecień 1982. PMID: 6283650.
- ↑ 2.4.1 Fertile Eunuch Syndrome
- ↑ Pitteloud N., Meysing A., Quinton R., Acierno JS., Dwyer AA., Plummer L., Fliers E., Boepple P., Hayes F., Seminara S., Hughes VA., Ma J., Bouloux P., Mohammadi M., Crowley WF. Mutations in fibroblast growth factor receptor 1 cause Kallmann syndrome with a wide spectrum of reproductive phenotypes.. „Molecular and cellular endocrinology”, s. 60–9, lipiec 2006. DOI: 10.1016/j.mce.2006.04.021. PMID: 16764984.
- ↑ Kottler ML., Hamel A., Malville E., Richard N. [GnRH deficiency: new insights from genetics]. „Journal de la Société de biologie”. 1 (198), s. 80–7, 2004. PMID: 15146960.
- ↑ Shiraishi K., Naito K. Fertile eunuch syndrome with the mutations (Trp8Arg and Ile15Thr) in the beta subunit of luteinizing hormone.. „Endocrine journal”. 6 (50), s. 733–7, grudzień 2003. PMID: 14709845.
- ↑ Makler A., Glezerman M., Lunenfeld B. The fertile eunuch syndrome. An isolated leydig-cell failure?. „Andrologia”. 2 (9). s. 163–70. PMID: 883676.
- ↑ MCCULLAGH EP, BECK JC, SCHAFFENBURG CA. A syndrome of eunuchoidism with spermatogenesis, normal urinary FSH and low or normal ICSH: (fertile eunuchs). „The Journal of clinical endocrinology and metabolism”. 5 (13), s. 489–509, maj 1953. PMID: 13061573.
- ↑ PASQUALINI RQ, BUR G. Hypoandrogenic syndrome with spermatogenesis. „Fertility and sterility”. 2 (6), s. 144–57, styczeń 2001. PMID: 14353172.
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- FERTILE EUNUCH SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
