Zespół pseudo-TORCH

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Zespół pseudo-TORCH (ang. pseudo-TORCH syndrome, the microcephaly-intracranial calcification syndrome, MICS, zespół Baraitsera-Reardona) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się objawami podobnymi do zespołu TORCH, jednak bez wykrytego czynnika zakaźnego. Choroba ta jest obecnie uznawana przez większość naukowców za kliniczny obraz zespołu Aicardiego-Goutièresa[1][2].

Genetyka[edytuj | edytuj kod]

Obecnie sposób dziedziczenia choroby nie jest w pełni potwierdzony. Zespół ten często uważany jest za zbiorczy zespół kliniczny, w którym występować mogą różne czynniki etiologiczne. Jednak w wypadku znacznej większości przypadków sugerowane jest dziedziczenie aurosomalne recesywne[3][4], w szczególności jeśli potwierdzą się przypuszczenia dotyczące przynależności większości przypadków tej choroby do zespołu Aicardiego-Goutièresa.

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Objawy rzadsze:

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Rokowanie w zespole pseudo-TORCH jest bardzo różne i zależy głównie od nasilenia objawów mózgowych, jak i okresu w którym pojawią się pierwsze objawy. Może to być cały wachlarz ostatecznych skutków dla pacjenta, począwszy od średniego stopnia upośledzenia umysłowego, aż do śmierci w okresie niemowlęcym.

Różnicowanie[edytuj | edytuj kod]

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. OMIM Entry - # 225750 - AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 1; AGS1, omim.org [dostęp 2017-11-28] (ang.).
  2. Aicardi-Goutières Syndrome - GeneReviews® - NCBI Bookshelf, www.ncbi.nlm.nih.gov [dostęp 2017-11-28] (ang.).
  3. R. Vivarelli, S. Grosso, M. Cioni, P. Galluzzi i inni. Pseudo-TORCH syndrome or Baraitser-Reardon syndrome: diagnostic criteria.. „Brain Dev”. 23 (1), s. 18-23, Mar 2001. PMID: 11226724. 
  4. Pseudo-torch syndrome - RightDiagnosis.com, www.wrongdiagnosis.com [dostęp 2017-11-28].

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.