Zespół Li-Fraumeni
Zespół Li-Fraumeni (zespół Li-Fraumeni 1, ang. Li-Fraumeni syndrome, LFS, LFS1) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół predyspozycji do nowotworów. Dziedziczony jest autosomalnie dominująco, spowodowany jest mutacją w genie TP53, jednym z najważniejszych genów supresorowych nowotworów.
Pacjenci z zespołem Li-Fraumeni mają zwiększoną podatność (zachorowanie przed 45. rokiem życia) na choroby nowotworowe, a zwłaszcza[1]:
Gen TP53 koduje białko TP53, które oprócz działania przeciwnowotworowego, wykazuje także działanie hamujące starzenie się komórki.
Zespół opisali w 1969 roku amerykańscy lekarze Frederick Pei Li i Joseph F. Fraumeni[2].
2 czerwca 2006 roku firma Introgen Therapeutics przedstawiła w Baltimore preparat ADVEXIN, zawierający prawidłową kopię genu P53, który ma być pomocny w terapii genowej zespołu Li-Fraumeni[3].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ D. Malkin. Li-fraumeni syndrome. „Genes Cancer”. 2 (4), s. 475–484, Apr 2011. DOI: 10.1177/1947601911413466. PMID: 21779515.
- ↑ Li FP, Fraumeni Jr JF. Soft-tissue sarcomas, breast cancer and other neoplasms: a familial syndrome?. „Ann Intern Med”. 71, s. 747–752, 1969. PMID: 5360287.
- ↑ Nowe aspekty strażnika genomu – p53 – BioTechnolog.pl [online], www.biotechnolog.pl [dostęp 2017-11-28] (pol.).
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- Artykuł z eMedicine (ang.)
- LI-FRAUMENI SYNDROME 1; LFS1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- TUMOR PROTEIN p53; TP53 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Li-Fraumeni syndrome w bazie Who Named It (ang.)
