Zespół krętości tętnic
Zespół krętości tętnic[1] (ang. arterial tortuosity syndrome, ATS) – rzadki uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, spowodowany mutacjami z utratą funkcji w genie SLC2A10 w locus 20q13.1 kodującym transporter glukozy GLUT10[2]. Zespół opisany został po raz pierwszy w 1967 roku[3].
Objawy i przebieg
[edytuj | edytuj kod]- cechy dysmorficzne twarzy (dolichocefalia, długa rynienka podnosowa, mikrognacja, skośne ustawienie szpar powiekowych, blepharophimosis, hiperteloryzm oczny, dziobiasty nos, podniebienie gotyckie)
- stożek rogówki[4]
- przerost mięśnia komór serca
- krętość i wydłużenie naczyń tętniczych dużego i średniego kalibru, w tym aorty
- tętniaki
- zwężenie zastawki aorty
- zwężenie zastawki tętnicy płucnej
- teleangiektazje skóry policzków
- zwiększone ryzyko zakrzepicy, nadciśnienia tętniczego, udarów niedokrwiennych[5], czasem hipotonia
- klatka piersiowa kurza lub lejkowata
- przepukliny pachwinowe i pępkowe
- przepuklina rozworu przełykowego
- nadmierna wiotkość stawów, przykurcze stawowe
- arachnodaktylia
- wiotkość skóry; skóra miękka, "ciastowata"
- niekiedy opóźnienie umysłowe
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ Zespół nie ma oficjalnej polskiej nazwy, podana nazwa jest dosłownym tłumaczeniem nazwy angielskiej
- ↑ PJ Coucke i inni, Mutations in the facilitative glucose transporter GLUT10 alter angiogenesis and cause arterial tortuosity syndrome., „Nature Genetics”, 38 (4), 2006, s. 452-7, DOI: 10.1038/ng1764, PMID: 16550171.
- ↑ A Ertugrul. Diffuse tortuosity and lengthening of the arteries. „Circulation”. 36 (3), s. 400-7, Sep 1967. PMID: 6033167.
- ↑ P Franceschini, A Guala, D Licata, G Di Cara i inni. Arterial tortuosity syndrome. „Am J Med Genet”. 91 (2), s. 141-3, Mar 2000. PMID: 10748415.
- ↑ MS Cartwright, WH Hickling, ES Roach. Ischemic stroke in an adolescent with arterial tortuosity syndrome. „Neurology”. 67 (2), s. 360-1, Jul 2006. DOI: 10.1212/01.wnl.0000225056.66762.f9. PMID: 16864843.
