Zespół Tietza
Zespół Tietza (ang. Tietz syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składają się głęboka, wrodzona utrata słuchu o charakterze czuciowo-nerwowym oraz albinizm (jasne rzęsy i brwi, bardzo jasne włosy, hipopigmentacja dna oka, jasna skóra, błękitne oczy). Nie stwierdza się różnobarwności tęczówek; odstęp między wewnętrznymi kącikami oczu jest w normie. Zespół jest spowodowany mutacjami w genie czynnika transkrypcyjnego związanego z mikroftalmią (MITF) w locus 3p14.1-p12.3, podobnie jak zespół Waardenburga typu 2A; są to więc schorzenia alleliczne[1]. Dziedziczony jest autosomalnie dominująco. Zespół opisał Tietz w 1967 roku[2].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Smith SD, Kelley PM, Kenyon JB, Hoover D. Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF. „J Med Genet”. 6 (37), s. 446-8, czerwiec 2000. PMID: 10851256.
- ↑ Tietz W. A syndrome of deaf-mutism associated with albinism showing dominant autosomal inheritance. „Am J Hum Genet”. 15, s. 259-64, 1963. PMID: 13985019.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- TIETZ SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
