Zespół Kabuki: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja nieprzejrzana] | [wersja nieprzejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
m →Linki zewnętrzne: kat. |
→Bibliografia: drobne redakcyjne |
||
| Linia 16: | Linia 16: | ||
== Bibliografia == |
== Bibliografia == |
||
* {{Cytuj pismo|autor=Adam MP, Hudgins L|tytuł=Kabuki syndrome: a review|czasopismo=Clin Genet|rok=2005|oznaczenie=67|numer=3|strony=209-19|id=PMID 15691356}} |
* {{Cytuj pismo|autor=Adam MP, Hudgins L|tytuł=Kabuki syndrome: a review|czasopismo=Clin Genet|rok=2005|oznaczenie=67|numer=3|strony=209-19|id=PMID 15691356}} |
||
* {{Cytuj pismo | autor=Cuscó I, del Campo M, Vilardell M, González E, Gener B, Galán E, Toledo L, Pérez-Jurado LA | tytuł=Array-CGH in patients with Kabuki-like phenotype: identification of two patients with complex rearrangements including 2q37 deletions and no other recurrent aberration | rok=2008 | czasopismo=BMC Med Genet | doi=10.1186/1471-2350-9-27 | numer= | oznaczenie=9 | pmid= 18405349 | strony=27}} |
|||
== Linki zewnętrzne == |
== Linki zewnętrzne == |
||
Wersja z 19:06, 15 cze 2008
Zespół Kabuki (zespół makijażu Kabuki, zespół Niikawy i Kuroki, ang. Kabuki syndrome, Kabuki makeup syndrome, KMS, Niikawa-Kuroki syndrome) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych związany z opóźnieniem umysłowym. Został opisany po raz pierwszy u dziesięciorga pacjentów przez Norio Niikawę (ur. 1942) i Yoshikazu Kurokiego (ur. 1937) i ich współpracowników w 1981 r.[1][2]. Nazwa zespołu odzwierciedla charakterystyczny wygląd twarzy pacjentów z tym zespołem, przypominający ucharakteryzowane twarze aktorów tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki (Kumadori).
Epidemiologia
Zespół jest stosunkowo częsty w populacji japońskiej; częstość zespołu Kabuki wśród Japończyków oszacowano na 1:32.000 żywych urodzeń[3].
Fenotyp
Na obraz kliniczny zespołu Kabuki składają się[3]:
- charakterystyczna dysmorfia twarzy występująca u blisko 100% pacjentów: wywinięcie bocznej części dolnej powieki, łukowate brwi, skąpe lub rozproszone brwi w bocznej trzeciej części, spłaszczony koniuszek nosa, wydatne małżowiny uszne;
- nieprawidłowości układu kostnego (92%): brachydaktylia V palca, nieprawidłowo wykształcone kręgi, strzałkowe rozszczepy kręgów;
- nieprawidłowości dermatoglifów (93%)
- upośledzenie umysłowe łagodnego lub średniego stopnia (92%)
- niedostatek wzrostu w okresie postnatalnym (83%)
- wczesne telarche u dziewczynek z zespołem Kabuki (23%)
- wrodzone wady serca i zaburzenia przewodzenia sercowego (ubytki przegrody międzykomorowej, przegrody międzyprzedsionkowej, tetralogia Fallota, koarktacja aorty, przetrwały przewód tętniczy, tętniak aorty, przełożenie wielkich naczyń, blok prawej odnogi pęczka Hisa).
- ↑ Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y, Ohsawa T, Kajii T. Kabuki make-up syndrome: A syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears and postnatal growth deficiency. „J Pediatr”. 99, s. 565-569, 1981. PMID 7277096.
- ↑ Kuroki Y, Suzuki Y, Chyo H, Hata A, Matsui I. A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. „J Pediatr”. 99, s. 570-573, 1981. PMID 7277097.
- ↑ a b Niikawa N, Kuroki Y, Kajii T, Matsuura N, Ishikiriyama S, Tonoki H, Ishikawa N, Yamada Y, Fujita M, Umemoto H, et al. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. „Am J Med Genet”. 31, s. 565-89, 1988. PMID 3067577.
Bibliografia
- Adam MP, Hudgins L. Kabuki syndrome: a review. „Clin Genet”. 67, s. 209-19, 2005. PMID 15691356.
- Cuscó I, del Campo M, Vilardell M, González E, Gener B, Galán E, Toledo L, Pérez-Jurado LA. Array-CGH in patients with Kabuki-like phenotype: identification of two patients with complex rearrangements including 2q37 deletions and no other recurrent aberration. „BMC Med Genet”. 9, s. 27, 2008. DOI: 10.1186/1471-2350-9-27. PMID: 18405349.