Zespół Kabuki
Zespół Kabuki typu 2 (zespół makijażu Kabuki, zespół Niikawy-Kurokiego, ang. Kabuki syndrome, Kabuki makeup syndrome, KMS, Niikawa-Kuroki syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych związany z niepełnosprawnością intelektualną. Został opisany po raz pierwszy u dziesięciorga pacjentów przez Norio Niikawę (ur. 1942) i Yoshikazu Kurokiego (ur. 1937) i ich współpracowników w 1981 roku[3][4]. Nazwa zespołu odzwierciedla charakterystyczny wygląd twarzy pacjentów z tym zespołem, przypominający ucharakteryzowane twarze aktorów tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki (Kumadori).
Spis treści |
Epidemiologia [edytuj]
Zespół jest stosunkowo częsty w populacji japońskiej; częstość zespołu Kabuki wśród Japończyków oszacowano na 1:32 000 żywych urodzeń[5]. Początkowo uważany za niezwykle rzadki, obecnie jest coraz częściej rozpoznawany na całym świecie.
Etiologia [edytuj]
Większość przypadków zespołu jest sporadyczna (nierodzinna). W kilku rodzinach zaobserwowano dziedziczenie autosomalne dominujące.
Fenotyp [edytuj]
Na obraz kliniczny zespołu Kabuki składają się[5][6]:
- charakterystyczna dysmorfia twarzy występująca u blisko 100% pacjentów:
- wywinięcie bocznej części dolnej powieki
- łukowate brwi (85%)
- skąpe lub rozproszone brwi w bocznej trzeciej części
- krótka przegroda nosowa (92%)
- spłaszczony koniuszek nosa (83%)
- wydatne małżowiny uszne (84%), malformacje małżowin usznych (87%), dołki przeduszne lub przetoki (22%)
- mikrocefalia (26%)
- nieprawidłowości oczne:
- długa szpara powiekowa (99%)
- odwrócenie dolnej powieki (92%)
- ptoza (50%)
- epicanthus (46%)
- zez (36%)
- niebieskawe twardówki (31%)
- nieprawidłowości układu kostnego (92%):
- brachydaktylia V palca (79%)[5]
- pilonidal sinus (83%)
- klinodaktylia V palca (50%)
- nieprawidłowo wykształcone kręgi
- skolioza (35%)
- nadmierna ruchomość w stawach (74%)
- anomalie żeber (18%)
- strzałkowe rozszczepy trzonów kręgów (36%); ukryty rozszczep kręgosłupa (19%)
- nieprawidłowości dermatoglifów (93%)
- niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym (92%)[5]
- niedostatek wzrostu w okresie postnatalnym (83%)[5]
- wczesne telarche u dziewczynek z zespołem Kabuki (23%)[5]
- wrodzone wady serca i zaburzenia przewodzenia sercowego (42[6]-58%[7]):
Przypisy
- ↑ 1,0 1,1 Cuscó I, del Campo M, Vilardell M, González E, Gener B, Galán E, Toledo L, Pérez-Jurado LA. Array-CGH in patients with Kabuki-like phenotype: identification of two patients with complex rearrangements including 2q37 deletions and no other recurrent aberration. „BMC Med Genet”. 9, s. 27, 2008. doi:10.1186/1471-2350-9-27. PMID 18405349.
- ↑ Shah M, Bogucki B, Mavers M, deMello DE, Knutsen A. Cardiac conduction abnormalities and congenital immunodeficiency in a child with Kabuki syndrome: case report. „BMC Med Genet”. Jul 25;6, s. 28, 2005. doi:10.1186/1471-2350-6-28. PMID 16042804.
- ↑ Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y, Ohsawa T, Kajii T. Kabuki make-up syndrome: A syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears and postnatal growth deficiency. „J Pediatr”. 99. 4, s. 565-569, 1981. PMID 7277096.
- ↑ Kuroki Y, Suzuki Y, Chyo H, Hata A, Matsui I. A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. „J Pediatr”. 99. 4, s. 570-573, 1981. PMID 7277097.
- ↑ 5,0 5,1 5,2 5,3 5,4 5,5 Niikawa N, Kuroki Y, Kajii T, Matsuura N, Ishikiriyama S, Tonoki H, Ishikawa N, Yamada Y, Fujita M, Umemoto H, et al. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. „Am J Med Genet”. 31. 3, s. 565-89, 1988. PMID 3067577.
- ↑ 6,0 6,1 Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 559-562. ISBN 1-59259-956-7.
- ↑ Digilio MC, Marino B, Toscano A, Giannotti A, Dallapiccola B. Congenital heart defects in Kabuki syndrome. „Am J Med Genet”. 100. 4, s. 269-74, 2001. PMID 11343317.
Bibliografia [edytuj]
- Adam MP, Hudgins L. Kabuki syndrome: a review. „Clin Genet”. 67. 3, s. 209-19, 2005. PMID 15691356.
- Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 559-562. ISBN 1-59259-956-7.
Linki zewnętrzne [edytuj]
- KABUKI SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Kabuki Syndrome Network.
- Niikawa-Kuroki syndrome w bazie Who Named It (ang.)
