Przejdź do zawartości

Zespół płodnego eunucha: Różnice pomiędzy wersjami

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przeglądaj historię interaktywnie
[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
← poprzednia edycjanastępna edycja →
Usunięta treść Dodana treść
WizualnieWikikod
poprawa linków
WP:SK, szablon, drobne merytoryczne, źródła/przypisy
Linia 1: Linia 1:
'''Zespół płodnego eunucha''' (zespół Pasqualiniego, {{ang.}} fertile eunuch syndrome, hypogonadotropic hypogonadism in the presence of normal testicular size and some degree of spermatogenesis) – bardzo rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie. Wiąże się ono z mutacjami genu kodującego receptor dla [[gonadoliberyna|GnRH]]. Opisowa alternatywna nazwa zespołu to (idiopatyczny lub wrodozny) [[hipogonadyzm]] hipogonadotropowy z prawidłową objętością jąder i zachowaną [[spermatogeneza|spermatogenezą]]. Na obraz zespołu składają się eunuchoidalna budowa ciała przy prawidłowej objętości jąder; w badaniach laboratoryjnych stwierdza się niski poziom [[testosteron]]u i wykrywalne, ale niepulsacyjne wydzielanie [[gonadotropiny|gonadotropin]]<ref>Stephen J. Winters: Male Hypogonadism: Basic, Clinical, and Therapeutic Principles. Humana Press, 2004 ISBN 1588291316 s. 86-87</ref>. Płodność zazwyczaj nie jest zaburzona. Uważa się, że ilość GnRH wydzielanego u tych pacjentów jest wystarczająca by zapewnić odpowiednie stężenie testosteronu w jądrach i tym samym zapewnić prawidłowy rozwój gonad, nie zapewnia jednak odpowiedniego systemowego stężenia testosteronu w osoczu, stąd objawy niedostatecznej [[maskulinizacja|wirylizacji]]<ref>[http://www.ferticon.de/text.php3?artikel=4&seq=7&la=en 2.4.1 Fertile Eunuch Syndrome]</ref>.
'''Zespół płodnego eunucha''' (zespół Pasqualiniego, {{ang.}} fertile eunuch syndrome, hypogonadotropic hypogonadism in the presence of normal testicular size and some degree of spermatogenesis) – bardzo rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie. Wiąże się ono z mutacjami genu kodującego receptor dla [[gonadoliberyna|GnRH]]. Opisowa alternatywna nazwa zespołu to (idiopatyczny lub wrodozny) [[hipogonadyzm]] hipogonadotropowy z prawidłową objętością jąder i zachowaną [[spermatogeneza|spermatogenezą]]. Zespół płodnego eunucha uznaje się obecnie za schorzenie należące do szerokiego spektrum wrodzonego (idiopatycznego) hipogonadyzmu hipogonadotropowego (CIIH). Pewne mutacje w genie GnRH-R mogą powodować całkowitą bezpłodność ([[zespół Kallmanna]]), natomiast inne leżą u podłoża zespołu płodnego eunucha. Jak dotąd zidentyfikowana u tych pacjentów mutacja to Gln106Arg. Także niedobór gonadoliberyn u mężczyzny, izolowany niedobór [[Hormon luteinizujący|LH]] i prawodopodobnie pierwotna niewydolność komórek Leydiga może dawać obraz "płodnego eunucha"<ref name="pmid15146960">{{Cytuj pismo | autor=Kottler ML., Hamel A., Malville E., Richard N | tytuł=[GnRH deficiency: new insights from genetics] | rok=2004 | czasopismo=Journal de la Société de biologie | doi= | wydanie=198 | numer=1 | miesiąc= | pmid= 15146960 | strony=80–7}}</ref><ref name="pmid14709845">{{Cytuj pismo | autor=Shiraishi K., Naito K | tytuł=Fertile eunuch syndrome with the mutations (Trp8Arg and Ile15Thr) in the beta subunit of luteinizing hormone. | rok=2003 | czasopismo=Endocrine journal | doi= | wydanie=50 | numer=6 | miesiąc=grudzień | pmid= 14709845 | strony=733–7}}</ref><ref name="pmid883676">{{Cytuj pismo | autor=Makler A., Glezerman M., Lunenfeld B | tytuł=The fertile eunuch syndrome. An isolated leydig-cell failure? | rok= | czasopismo=Andrologia | doi= | wydanie=9 | numer=2 | miesiąc= | pmid= 883676 | strony=163–70}}</ref>.
Na obraz zespołu składają się eunuchoidalna budowa ciała przy prawidłowej objętości jąder; w badaniach laboratoryjnych stwierdza się niski poziom [[testosteron]]u i wykrywalne, ale niepulsacyjne wydzielanie [[gonadotropiny|gonadotropin]]<ref>{{Cytuj książkę | nazwisko=Winters | imię=Stephen L. | autor link=Stephen L. Winters | inni= | tytuł=Male Hypogonadism: Basic, Clinical, and Therapeutic Principles (Contemporary Endocrinology) | data= | wydawca=Humana Press | miejsce= | isbn=1-58829-131-6 | strony=86–87}}</ref>. Płodność zazwyczaj nie jest zaburzona. Uważa się, że ilość GnRH wydzielanego u tych pacjentów jest wystarczająca by zapewnić odpowiednie stężenie testosteronu w jądrach i tym samym zapewnić prawidłowy rozwój gonad, nie zapewnia jednak odpowiedniego systemowego stężenia testosteronu w osoczu, stąd objawy niedostatecznej [[maskulinizacja|wirylizacji]]<ref>[http://www.ferticon.de/text.php3?artikel=4&seq=7&la=en 2.4.1 Fertile Eunuch Syndrome]</ref>.


⚫
Zespół opisali jako pierwsi McCullagh i wsp. w 1953 roku<ref>{{Cytuj pismo | autor=MCCULLAGH EP, BECK JC, SCHAFFENBURG CA | tytuł=A syndrome of eunuchoidism with spermatogenesis, normal urinary FSH and low or normal ICSH: (fertile eunuchs) | rok=1953 | czasopismo=The Journal of clinical endocrinology and metabolism | doi= | wydanie=13 | numer=5 | miesiąc=maj | pmid= 13061573 | strony=489–509}}</ref>. Późniejszy o dwa lata opis był autorstwa Pasqualiniego i Bura<ref>{{Cytuj pismo | autor=PASQUALINI RQ, BUR G | tytuł=Hypoandrogenic syndrome with spermatogenesis | rok=2001 | czasopismo=Fertility and sterility | doi= | wydanie=6 | numer=2 | miesiąc=styczeń | pmid= 14353172 | strony=144–57}}</ref>.
Zespół płodnego eunucha uznaje się obecnie za schorzenie należące do szerokiego spektrum wrodzonego (idiopatycznego) hipogonadyzmu hipogonadotropowego (CIIH). Pewne mutacje w genie GnRH-R mogą powodować całkowitą bezpłodność ([[zespół Kallmanna]]), natomiast inne leżą u podłoża zespołu płodnego eunucha. Jak dotąd zidentyfikowana u tych pacjentów mutacja to Gln106Arg.


⚫
Zespół opisali jako pierwsi McCullagh i wsp. w 1953 roku<ref>{{Cytuj pismo | autor=MCCULLAGH EP, BECK JC, SCHAFFENBURG CA | tytuł=A syndrome of eunuchoidism with spermatogenesis, normal urinary FSH and low or normal ICSH: (fertile eunuchs) | rok=1953 | czasopismo=The Journal of clinical endocrinology and metabolism | doi= | wydanie=13 | numer=5 | miesiąc=maj | pmid= 13061573 | strony=489–509}}</ref>. Późniejszy o dwa lata opis był autorstwa Pasqualiniego i Bura<ref>{{Cytuj pismo | autor=PASQUALINI RQ, BUR G | tytuł=Hypoandrogenic syndrome with spermatogenesis | rok=2001 | czasopismo=Fertility and sterility | doi= | wydanie=6 | numer=2 | miesiąc=styczeń | pmid= 14353172 | strony=144–57}}</ref>
{{Przypisy}}
{{Przypisy}}

==Linki zewnętrzne==
== Linki zewnętrzne ==
* {{OMIM|id=228300|nazwa=FERTILE EUNUCH SYNDROME}}
* {{OMIM|id=228300|nazwa=FERTILE EUNUCH SYNDROME}}
{{Hmed}}
{{Hmed}}

⚫
[[kategoria:Rzadkie choroby]]
[[kategoria:Choroby genetyczne]]
[[Kategoria:Choroby genetyczne]]
⚫
[[Kategoria:Rzadkie choroby]]

Wersja z 18:17, 28 sty 2009

Zespół płodnego eunucha (zespół Pasqualiniego, ang. {{{1}}} fertile eunuch syndrome, hypogonadotropic hypogonadism in the presence of normal testicular size and some degree of spermatogenesis) – bardzo rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie. Wiąże się ono z mutacjami genu kodującego receptor dla GnRH. Opisowa alternatywna nazwa zespołu to (idiopatyczny lub wrodozny) hipogonadyzm hipogonadotropowy z prawidłową objętością jąder i zachowaną spermatogenezą. Zespół płodnego eunucha uznaje się obecnie za schorzenie należące do szerokiego spektrum wrodzonego (idiopatycznego) hipogonadyzmu hipogonadotropowego (CIIH). Pewne mutacje w genie GnRH-R mogą powodować całkowitą bezpłodność (zespół Kallmanna), natomiast inne leżą u podłoża zespołu płodnego eunucha. Jak dotąd zidentyfikowana u tych pacjentów mutacja to Gln106Arg. Także niedobór gonadoliberyn u mężczyzny, izolowany niedobór LH i prawodopodobnie pierwotna niewydolność komórek Leydiga może dawać obraz "płodnego eunucha"[1][2][3]. Na obraz zespołu składają się eunuchoidalna budowa ciała przy prawidłowej objętości jąder; w badaniach laboratoryjnych stwierdza się niski poziom testosteronu i wykrywalne, ale niepulsacyjne wydzielanie gonadotropin[4]. Płodność zazwyczaj nie jest zaburzona. Uważa się, że ilość GnRH wydzielanego u tych pacjentów jest wystarczająca by zapewnić odpowiednie stężenie testosteronu w jądrach i tym samym zapewnić prawidłowy rozwój gonad, nie zapewnia jednak odpowiedniego systemowego stężenia testosteronu w osoczu, stąd objawy niedostatecznej wirylizacji[5].

Zespół opisali jako pierwsi McCullagh i wsp. w 1953 roku[6]. Późniejszy o dwa lata opis był autorstwa Pasqualiniego i Bura[7].

  1. ↑ Kottler ML., Hamel A., Malville E., Richard N. [GnRH deficiency: new insights from genetics]. „Journal de la Société de biologie”, s. 80–7, 2004. PMID: 15146960. 
  2. ↑ Shiraishi K., Naito K. Fertile eunuch syndrome with the mutations (Trp8Arg and Ile15Thr) in the beta subunit of luteinizing hormone.. „Endocrine journal”, s. 733–7, grudzień 2003. PMID: 14709845. 
  3. ↑ Makler A., Glezerman M., Lunenfeld B. The fertile eunuch syndrome. An isolated leydig-cell failure?. „Andrologia”. s. 163–70. PMID: 883676. 
  4. ↑ Stephen L. Winters: Male Hypogonadism: Basic, Clinical, and Therapeutic Principles (Contemporary Endocrinology). Humana Press, s. 86–87. ISBN 1-58829-131-6.
  5. ↑ 2.4.1 Fertile Eunuch Syndrome
  6. ↑ MCCULLAGH EP, BECK JC, SCHAFFENBURG CA. A syndrome of eunuchoidism with spermatogenesis, normal urinary FSH and low or normal ICSH: (fertile eunuchs). „The Journal of clinical endocrinology and metabolism”, s. 489–509, maj 1953. PMID: 13061573. 
  7. ↑ PASQUALINI RQ, BUR G. Hypoandrogenic syndrome with spermatogenesis. „Fertility and sterility”, s. 144–57, styczeń 2001. PMID: 14353172. 

Linki zewnętrzne

Szablon:Hmed

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Zespół_płodnego_eunucha&oldid=15729949”