Zespół aglosja-adaktylia: Różnice pomiędzy wersjami

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przeglądaj historię interaktywnie
[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
← poprzednia edycjanastępna edycja →
Usunięta treść Dodana treść
WizualnieWikikod
m Bdk zamienia link do pliku z AAS1.jpg na Infant_with_Möbius_syndrome.jpg. Powód: File renamed: old name is meaningless, uninformati
Paweł Ziemian BOT (dyskusja | edycje)
Boty
1 384 760 edycji
m zamieniam magiczny PMID na dedykowane pole w szablonie cytowania
Linia 1: Linia 1:
[[Plik:Infant_with_Möbius_syndrome.jpg|Pacjent z zespołem aglosji i adaktylii; widać malformacje kończyn typu adaktylii palców 2.-4. z hipoplazją palców 1. i 5.<ref name=kaissi>{{Cytuj pismo|autor=Al Kaissi A, Grill F, Safi H, Ben Ghachem M, Ben Chehida F, Klaushofer K|tytuł=Craniocervical junction malformation in a child with Oromandibular-limb hypogenesis-Möbius syndrome|czasopismo=Orphanet J Rare Dis|rok=2007|oznaczenie=2|wolumin=2|id=PMID 17210070}}</ref>.|thumb]]
[[Plik:Infant_with_Möbius_syndrome.jpg|Pacjent z zespołem aglosji i adaktylii; widać malformacje kończyn typu adaktylii palców 2.-4. z hipoplazją palców 1. i 5.<ref name=kaissi>{{Cytuj pismo|autor=Al Kaissi A, Grill F, Safi H, Ben Ghachem M, Ben Chehida F, Klaushofer K|tytuł=Craniocervical junction malformation in a child with Oromandibular-limb hypogenesis-Möbius syndrome|czasopismo=Orphanet J Rare Dis|rok=2007|oznaczenie=2|wolumin=2|pmid=17210070}}</ref>.|thumb]]
[[Plik:MRI_of_head_of_Möbius_syndrome_patient.jpg|[[MRI]] w projekcji strzałkowej uwidaczniające hipoplazję języka u tego samego pacjenta<ref name=kaissi/>|thumb]]
[[Plik:MRI_of_head_of_Möbius_syndrome_patient.jpg|[[MRI]] w projekcji strzałkowej uwidaczniające hipoplazję języka u tego samego pacjenta<ref name=kaissi/>|thumb]]
'''Zespół aglosja-adaktylia''' (zespół hipoplazji ustno-szczęko-kończynowej, zespół Hanharta, [[język angielski|ang.]] oromandibular-limb hypogenesis/ hypoplasia, OMLH, aglossia-adactylia, Hanhart syndrome) – rzadki [[zespół wad wrodzonych]]. U pacjentów z tym zespołem stwierdza się zmienny fenotyp, na który składają się wady kończyn, różnego stopnia [[hipoplazja|hipoplazje]] języka do całkowitej ([[aglozja|aglosji]]) włącznie, [[mikrostomia]] i [[mikrognacja]]. Opisano przypadek porażenia nerwów czaszkowych odpowiadający obrazowi [[Zespół Möbiusa|zespołu Möbiusa]] ze współistniejącymi malformacjami czaszki i kręgów szyjnych<ref name=kaissi/>.
'''Zespół aglosja-adaktylia''' (zespół hipoplazji ustno-szczęko-kończynowej, zespół Hanharta, [[język angielski|ang.]] oromandibular-limb hypogenesis/ hypoplasia, OMLH, aglossia-adactylia, Hanhart syndrome) – rzadki [[zespół wad wrodzonych]]. U pacjentów z tym zespołem stwierdza się zmienny fenotyp, na który składają się wady kończyn, różnego stopnia [[hipoplazja|hipoplazje]] języka do całkowitej ([[aglozja|aglosji]]) włącznie, [[mikrostomia]] i [[mikrognacja]]. Opisano przypadek porażenia nerwów czaszkowych odpowiadający obrazowi [[Zespół Möbiusa|zespołu Möbiusa]] ze współistniejącymi malformacjami czaszki i kręgów szyjnych<ref name=kaissi/>.


Etiologia zespołu nie jest znana. Kilkukrotnie stwierdzono pokrewieństwo rodziców dzieci z zespołem aglosji i adaktylii, co sugeruje [[dziedziczenie autosomalne recesywne]]<ref>{{Cytuj pismo|autor=Tuncbilek, E, Yalcin, C, Atasu, M|tytuł=Aglossia-adactylia syndrome (special emphasis on the inheritance pattern)|czasopismo=Clin Genet|oznaczenie=11|strony=421-423|rok=1977|id=PMID 880741}}</ref><ref name=robinow>{{Cytuj pismo|autor=Robinow, M, Marsh, JL, Edgerton, MT, Sabio, H, Johnson, GF|tytuł=Discordance in monozygotic twins for aglossia-adactylia, and possible clues to the pathogenesis of the syndrome|czasopismo=Birth Defects Orig Art Ser XIV|oznaczenie=6A|strony=223-230|rok=1978}}</ref>.
Etiologia zespołu nie jest znana. Kilkukrotnie stwierdzono pokrewieństwo rodziców dzieci z zespołem aglosji i adaktylii, co sugeruje [[dziedziczenie autosomalne recesywne]]<ref>{{Cytuj pismo|autor=Tuncbilek, E, Yalcin, C, Atasu, M|tytuł=Aglossia-adactylia syndrome (special emphasis on the inheritance pattern)|czasopismo=Clin Genet|oznaczenie=11|strony=421-423|rok=1977|pmid=880741}}</ref><ref name=robinow>{{Cytuj pismo|autor=Robinow, M, Marsh, JL, Edgerton, MT, Sabio, H, Johnson, GF|tytuł=Discordance in monozygotic twins for aglossia-adactylia, and possible clues to the pathogenesis of the syndrome|czasopismo=Birth Defects Orig Art Ser XIV|oznaczenie=6A|strony=223-230|rok=1978}}</ref>.


{{przypisy}}
{{przypisy}}
== Bibliografia ==
== Bibliografia ==
* {{Cytuj pismo|autor=Al Kaissi A, Grill F, Safi H, Ben Ghachem M, Ben Chehida F, Klaushofer K|tytuł=Craniocervical junction malformation in a child with Oromandibular-limb hypogenesis-Möbius syndrome|czasopismo=Orphanet J Rare Dis|rok=2007|oznaczenie=2|wolumin=2|id=PMID 17210070}}
* {{Cytuj pismo|autor=Al Kaissi A, Grill F, Safi H, Ben Ghachem M, Ben Chehida F, Klaushofer K|tytuł=Craniocervical junction malformation in a child with Oromandibular-limb hypogenesis-Möbius syndrome|czasopismo=Orphanet J Rare Dis|rok=2007|oznaczenie=2|wolumin=2|pmid=17210070}}


== Linki zewnętrzne ==
== Linki zewnętrzne ==

Wersja z 17:10, 18 gru 2016

Pacjent z zespołem aglosji i adaktylii; widać malformacje kończyn typu adaktylii palców 2.-4. z hipoplazją palców 1. i 5.[1].
MRI w projekcji strzałkowej uwidaczniające hipoplazję języka u tego samego pacjenta[1]

Zespół aglosja-adaktylia (zespół hipoplazji ustno-szczęko-kończynowej, zespół Hanharta, ang. oromandibular-limb hypogenesis/ hypoplasia, OMLH, aglossia-adactylia, Hanhart syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. U pacjentów z tym zespołem stwierdza się zmienny fenotyp, na który składają się wady kończyn, różnego stopnia hipoplazje języka do całkowitej (aglosji) włącznie, mikrostomia i mikrognacja. Opisano przypadek porażenia nerwów czaszkowych odpowiadający obrazowi zespołu Möbiusa ze współistniejącymi malformacjami czaszki i kręgów szyjnych[1].

Etiologia zespołu nie jest znana. Kilkukrotnie stwierdzono pokrewieństwo rodziców dzieci z zespołem aglosji i adaktylii, co sugeruje dziedziczenie autosomalne recesywne[2][3].

  1. ↑ a b c Al Kaissi A, Grill F, Safi H, Ben Ghachem M, Ben Chehida F, Klaushofer K. Craniocervical junction malformation in a child with Oromandibular-limb hypogenesis-Möbius syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 2. 2, 2007. PMID: 17210070. 
  2. ↑ Tuncbilek, E, Yalcin, C, Atasu, M. Aglossia-adactylia syndrome (special emphasis on the inheritance pattern). „Clin Genet”. 11, s. 421-423, 1977. PMID: 880741. 
  3. ↑ Robinow, M, Marsh, JL, Edgerton, MT, Sabio, H, Johnson, GF. Discordance in monozygotic twins for aglossia-adactylia, and possible clues to the pathogenesis of the syndrome. „Birth Defects Orig Art Ser XIV”. 6A, s. 223-230, 1978. 

Bibliografia

  • Al Kaissi A, Grill F, Safi H, Ben Ghachem M, Ben Chehida F, Klaushofer K. Craniocervical junction malformation in a child with Oromandibular-limb hypogenesis-Möbius syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 2. 2, 2007. PMID: 17210070. 

Linki zewnętrzne

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Zespół_aglosja-adaktylia&oldid=47907544”