Zespół aglosja-adaktylia
Zespół aglosja-adaktylia (zespół hipoplazji ustno-szczęko-kończynowej, zespół Hanharta, ang. oromandibular-limb hypogenesis / hypoplasia, OMLH, aglossia-adactylia, Hanhart syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. U pacjentów z tym zespołem stwierdza się zmienny fenotyp, na który składają się wady kończyn, różnego stopnia hipoplazje języka do całkowitej (aglosji) włącznie, mikrostomia i mikrognacja. Opisano przypadek porażenia nerwów czaszkowych odpowiadający obrazowi zespołu Möbiusa ze współistniejącymi malformacjami czaszki i kręgów szyjnych[1].
Etiologia zespołu nie jest znana. Kilkukrotnie stwierdzono pokrewieństwo rodziców dzieci z zespołem aglosji i adaktylii, co sugeruje dziedziczenie autosomalne recesywne[2][3].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ a b c Al Kaissi A, Grill F, Safi H, Ben Ghachem M, Ben Chehida F, Klaushofer K. Craniocervical junction malformation in a child with Oromandibular-limb hypogenesis-Möbius syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 2. 2, 2007. PMID: 17210070.
- ↑ Tuncbilek, E, Yalcin, C, Atasu, M. Aglossia-adactylia syndrome (special emphasis on the inheritance pattern). „Clin Genet”. 11, s. 421-423, 1977. PMID: 880741.
- ↑ Robinow, M, Marsh, JL, Edgerton, MT, Sabio, H, Johnson, GF. Discordance in monozygotic twins for aglossia-adactylia, and possible clues to the pathogenesis of the syndrome. „Birth Defects Orig Art Ser XIV”. 6A, s. 223-230, 1978.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Al Kaissi A, Grill F, Safi H, Ben Ghachem M, Ben Chehida F, Klaushofer K. Craniocervical junction malformation in a child with Oromandibular-limb hypogenesis-Möbius syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 2. 2, 2007. PMID: 17210070.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- Aglossia-adactylia w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)