Zespół regresji kaudalnej: Różnice pomiędzy wersjami

Usunięta treść Dodana treść

Jednokolumnowy

Wersja z 00:03, 15 sie 2007

Zespół regresji kaudalnej^[2] (zespół dysgenezji kaudalnej, ang. caudal regression syndrome; caudal dysgenesis syndrome; w tym wady rozwojowe kości krzyżowej z przednią przepukliną oponową, ang. sacral defect with anterior meningocele, SDAM) – spektrum zespołów malformacji, obejmujące izolowaną atrezję odbytu, przez agenezję krzyżowego, lędźwiowego i dolnej części piersiowego odcinka kręgosłupa, po najcięższe postaci objawiające się jako sirenomelia. Proponowano udział matczynej cukrzycy^[3], predyspozycji genetycznych i hiperperfuzji naczyniowej w patogenezie tej grupy zespołów wad.
Opisano następujące postaci zespołu regresji kaudalnej:

wady rozwojowe kości krzyżowej z przednią przepukliną oponową (sacral defect with anterior meningocele, SDAM)
agenezja kości krzyżowej, agenezja krzyżowo-guziczna
sirenomelia.

W części przypadków zespołu stwierdzono mutację genu VANGL1 w locus 1p13 kodującego ludzki homolog białka VAN GOGH1 drozofili ^[4].

↑ Aslan, H, Yanik, H, Celikaslan, N, Yildirim, G, Ceylan, Y. Prenatal diagnosis of Caudal Regression Syndrome: a case report. „BMC Pregnancy and Childbirth”. 1, 2001. PMID 11782287.
↑ W polskim piśmiennictwie nie ma odpowiednika nazwy tego i wielu innych zespołów wad rozwojowych; podana nazwa jest dosłownym tłumaczeniem nazwy angielskiej.
↑ Reece EA, Hobbins JC. Diabetic embryopathy: Pathogenesis, prenatal diagnosis and prevention. „Obstet Gynecol Surv”. 41, s. 325-335, 1986. PMID 2423939.
↑ Kibar, Z, Torban, E, McDearmid, JR, Reynolds, A, Berghout, J, Mathieu, M, Kirillova, I, De Marco, P, Merello, E, Hayes, JM, Wallingford, JB, Drapeau, P, Capra, V, Gros, P. Mutations in VANGL1 associated with neural-tube defects. „New England Journal of Medicine”. 356, s. 1432-1437, 2007. PMID 17409324.

Bibliografia

Halil Aslan, Halil Yanik, Nurgul Celikaslan, Gokhan Yildirim, Yavuz Ceylan. Prenatal diagnosis of Caudal Regression Syndrome: a case report. „BMC Pregnancy and Childbirth”. 1, 2001. PMID 11782287.

Linki zewnętrzne

Zespół regresji kaudalnej w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Szablon:Hmed

[aslan-1] Aslan, H, Yanik, H, Celikaslan, N, Yildirim, G, Ceylan, Y. Prenatal diagnosis of Caudal Regression Syndrome: a case report. „BMC Pregnancy and Childbirth”. 1, 2001. PMID 11782287.

[2] W polskim piśmiennictwie nie ma odpowiednika nazwy tego i wielu innych zespołów wad rozwojowych; podana nazwa jest dosłownym tłumaczeniem nazwy angielskiej.

[3] Reece EA, Hobbins JC. Diabetic embryopathy: Pathogenesis, prenatal diagnosis and prevention. „Obstet Gynecol Surv”. 41, s. 325-335, 1986. PMID 2423939.

[4] Kibar, Z, Torban, E, McDearmid, JR, Reynolds, A, Berghout, J, Mathieu, M, Kirillova, I, De Marco, P, Merello, E, Hayes, JM, Wallingford, JB, Drapeau, P, Capra, V, Gros, P. Mutations in VANGL1 associated with neural-tube defects. „New England Journal of Medicine”. 356, s. 1432-1437, 2007. PMID 17409324.

[1]

[2]

[3]

[4]