Choroba Olliera: Różnice pomiędzy wersjami
nowy |
(Brak różnic)
|
Wersja z 16:40, 17 sie 2007
Choroba Olliera (ang. Ollier disease, enchondromatosis, Ollier type) – choroba, w której rozwijają się liczne guzy o charakterze chrzęstniaków. Chrzestniaki rozwijają sie przede wszystkim w sąsiedztwie chrząstki wzrostowej kości długich. Częstość choroby Olliera ocenia się na 1:100,000[1]. Objawy choroby ujawniają sie zwykle w pierwszej dekadzie życia. Zmiany rozmieszczone są asymetrycznie i są bardzo zmienne względem kształtu, rozmiarów i liczby. Zmienne są również rokowanie i przebieg choroby. Powikłania choroby obejmują deformacje szkieletowe, nierównomierny wzrost kości długich i nowotwór złośliwy kości, mogący się rozwijać na podłożu chrzęstniaka, chrzęstniakomięsak (chondrosarcoma). Stan, w którym licznym chrzęstniakom towarzyszą zmiany typu naczyniaków tkanek miękkich określa się jako zespół Maffucciego. Obydwa schorzenia, choroba Olliera i zespół Maffucciego, występują sporadycznie, a nie rodzinnie. Nie jest jasne czy choroby wywołują mutacje w pojedynczych genach czy jest to wyraz kombinacji mutacji germinalnych i (lub) somatycznych. W jednej pracy stwierdzono związek choroby z mutacjami w genie PTHR1 kodującym receptor PTH/PTHRP typu 1[2], ale w innym badaniu na dużej grupie pacjentów nie stwierdzono związku choroby z mutacjami w tym genie [3]Rozpoznanie opiera się na badaniu klinicznym i standardowych zdjęciach radiologicznych. Badanie histologiczne wymagane jest gdy podejrzewa się transformację złośliwą guza. Nie ma możliwości leczenia choroby. Metody chirurgiczne wskazane są w przypadku powikłań (patologicznych złamań, nieprawidłowego wzrostu, transformacji złośliwej). Chorobę opisał w 1890 roku francuski chirurg Louis Xavier Édouard Léopold Ollier (1830-1900)[4].
- ↑ Silve, C, Jüppner, H. Ollier disease. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1, 2006. PMID 16995932.
- ↑ Hopyan, S, Gokgoz, N, Poon, R, Gensure, RC, Yu, C, Cole, WG, Bell, RS, Juppner, H, Andrulis, IL, Wunder, JS, Alman, BA. A mutant PTH/PTHrP type I receptor in enchondromatosis. „Nature Genetics”. 30, s. 306-310, 2002. PMID 11850620.
- ↑ Rozeman, LB, Sangiorgi, L, Briaire-de Bruijn, I H, Mainil-Varlet, P, Bertoni, F, Cleton-Jansen, AM, Hogendoorn, PCW, Bovee, JVMG. Enchondromatosis (Ollier disease, Maffucci syndrome) is not caused by the PTHR1 mutation p.R150C. „Hum Mutat”. 24, s. 466-473, 2004. PMID 15523647.
- ↑ Ollier, L. Exostoses multiples. „Mémoires et comptes rendus de la Société des sciences médicales de Lyon”. 29, s. 12, 1889.
Bibliografia
- Caroline Silve, Harald Jüppner. Ollier disease. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1, 2006. PMID 16995932.