Choroba Olliera

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Chrzęstniakowatość śródkostna wrodzona
enchondromatosis
ICD-10 Q78.4
Chrzęstniak proksymalnej części kości ramiennej na zdjęciu radiologicznym u 7-letniej dziewczynki ze zdiagnozowaną chorobą Olliera [1]
Guzy o charakterze chrzęstniaków w dystalnej części kości promieniowej u tej samej pacjentki [1]

Choroba Olliera (chrzęstniakowatość śródkostna, enchondromatoza, ang. Ollier disease, enchondromatosis, Ollier type) – choroba, w której rozwijają się liczne guzy o charakterze chrzęstniaków. Chrzęstniaki rozwijają się przede wszystkim w sąsiedztwie chrząstki wzrostowej kości długich. Częstość choroby Olliera ocenia się na 1:100 000[1]. Objawy choroby ujawniają się zwykle w pierwszej dekadzie życia. Zmiany rozmieszczone są asymetrycznie i są bardzo zmienne względem kształtu, rozmiarów i liczby. Zmienne są również rokowanie i przebieg choroby. Powikłania choroby obejmują deformacje szkieletowe, nierównomierny wzrost kości długich i nowotwór złośliwy kości, mogący się rozwijać na podłożu chrzęstniaka, chrzęstniakomięsak (chondrosarcoma). Stan, w którym licznym chrzęstniakom towarzyszą zmiany typu naczyniaków tkanek miękkich określa się jako zespół Maffucciego. Obydwa schorzenia, choroba Olliera i zespół Maffucciego, występują sporadycznie, a nie rodzinnie. Nie jest jasne czy choroby wywołują mutacje w pojedynczych genach czy jest to wyraz kombinacji mutacji germinalnych i (lub) somatycznych. W jednej pracy stwierdzono związek choroby z mutacjami w genie PTHR1 kodującym receptor PTH/PTHrP typu 1[2], ale w innym badaniu na dużej grupie pacjentów nie stwierdzono związku choroby z mutacjami w tym genie [3]. Rozpoznanie opiera się na badaniu klinicznym i standardowych zdjęciach radiologicznych. Badanie histologiczne wymagane jest gdy podejrzewa się transformację złośliwą guza. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego choroby. Metody chirurgiczne wskazane są w przypadku powikłań (patologicznych złamań, nieprawidłowego wzrostu, transformacji złośliwej). Chorobę opisał w 1890 roku francuski chirurg Louis Xavier Édouard Léopold Ollier[4]. Włoski patolog Angelo Maffucci opisał współwystępowanie chrzęstniaków i naczyniaków w 1881 roku[5].

Przypisy

  1. 1,0 1,1 1,2 Silve C, Jüppner H. Ollier disease. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 37, 2006. PMID 16995932. 
  2. Hopyan S, Gokgoz N, Poon R, Gensure RC, Yu C, Cole WG, Bell RS, Juppner H, Andrulis IL, Wunder JS, Alman BA. A mutant PTH/PTHrP type I receptor in enchondromatosis. „Nature Genetics”. 30, s. 306-310, 2002. PMID 11850620. 
  3. Rozeman LB, Sangiorgi L, Briaire-de Bruijn I H, Mainil-Varlet P, Bertoni F, Cleton-Jansen AM, Hogendoorn PCW, Bovee JVMG. Enchondromatosis (Ollier disease, Maffucci syndrome) is not caused by the PTHR1 mutation p.R150C. „Hum Mutat”. 24, s. 466-473, 2004. PMID 15523647. 
  4. Ollier L. Exostoses multiples. „Mémoires et comptes rendus de la Société des sciences médicales de Lyon”. 29. 2, s. 12, 1889. 
  5. Maffucci A. Di un caso encondroma ed angioma multiplo. Contribuzione alla genesi embrionale dei tumori. „Movimento medico-chirurgico”. 3, s. 399-412, 565-575, 1881. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.