Antycypacja (genetyka)

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

W genetyce antycypacja to zjawisko, w którym objawy choroby uwarunkowanej genetycznie zaczynają objawiać coraz wcześniej i w coraz większym nasileniu w następujących po sobie pokoleniach.

Zjawisko antycypacji powszechne jest w neurodegeneracyjnych i neuromięśnioiwych chorobach genetycznych zwanych chorobami spowodowanymi powtórzeniami trinukleotydów (ang. Triplet Repeat Expansion Diseases, w skrócie TREDs), do których zalicza się pląsawicę Huntingtona, zespół łamliwego chromosomu X, dystrofię miotoniczną, chorobę Friedreicha i kilka typów ataksji rdzeniowo-móżdżkowych. W chorobach tych, trójnukleotydowe powtórzenia znajdujące się w genach powiązanych z rozwojem schorzeń ulegają z pokolenia na pokolenie systematycznej ekspansji (mutacja dynamiczna), przez co choroba ujawnia się coraz wcześniej, a jej objawy są coraz cięższe[1].

Przypisy

  1. Brown T.A.: Genomy. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2001. ISBN 83-01-13439-9.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]