Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (ang. spinocerebellar ataxia, SCA) – grupa chorób genetycznych o podobnych objawach (zaburzenia koordynacji ruchowej spowodowane zmianami w obrębie móżdżku), spowodowanych jednak mutacjami w różnych genach. Część z nich należy do TREDs, czyli chorób spowodowanych ekspansją trójek nukleotydowych. W przypadku SCA1, 2, 3, 6 i 7 jest to powielenie segmentu genu o sekwencji nukleotydów CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę).

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Badania nt. SCA są nieliczne. Uważa się, iż najczęstszą postacią jest SCA-3 czyli choroba Machado-Josepha (20% wszystkich przypadków SCA). Występuje z częstością 4,8-20,2/100 000, z różnicami geograficznymi. Wszystkie SCA dotyczą 0,1% populacji.

Typ (synonimy) Gen Locus Białko OMIM
SCA1 ATXN1 6p23 Ataksyna-1 SPINOCEREBELLAR ATAXIA 1; SCA1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
SCA2 ATXN2 12q24 Ataksyna-2 SPINOCEREBELLAR ATAXIA 2; SCA2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
SCA3
(choroba Machado-Josepha, MJD)
ATXN3 14q24.3-q31 Ataksyna-3 MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
SCA4,
"pure type"
PLEKHG4 16q22.1 Puratrofina-1 SPINOCEREBELLAR ATAXIA 31; SCA31 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
SCA4,
z czuciową aksonalną neuropatią
PLEKHG4 16q22.1 Puratrofina-1 SPINOCEREBELLAR ATAXIA 4; SCA4 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
SCA5 SPTBN2 11q13 beta-III-spektryna SPINOCEREBELLAR ATAXIA 5; SCA5 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
SCA6 CACNA1A 19p13 alfa-1-polipeptyd
4 izoformy kanału Ca typu L
SPINOCEREBELLAR ATAXIA 6; SCA6 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
SCA11 CBLN1 8 Precerebellina-1 PRECEREBELLIN 1; CBLN1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.