Zespół Dravet: Różnice pomiędzy wersjami

Inne postacie uogólnionej padaczki i zespołów padaczkowych
	{{{nazwa naukowa}}}
Synonimy	{{{synonimy}}}
Specjalizacja	{{{specjalizacja}}}
Objawy	{{{objawy}}}
Powikłania	{{{powikłania}}}
Początek	{{{początek}}}
Czas trwania	{{{czas trwania}}}
Typy	{{{typy}}}
Przyczyny	{{{przyczyny}}}
Czynniki ryzyka	{{{czynniki ryzyka}}}
Rozpoznanie	{{{rozpoznanie}}}
Różnicowanie	{{{różnicowanie}}}
Zapobieganie	{{{zapobieganie}}}
Leczenie	{{{leczenie}}}
Leki	{{{leki}}}
Rokowanie	{{{rokowanie}}}
Zapadalność	{{{zapadalność}}}
Śmiertelność	{{{śmiertelność}}}
	Klasyfikacje
ICD-11	{{{ICD11}}}; {{{ICD11 nazwa}}}
ICD-10	G40.4
DSM-5	{{{DSM-5}}}; {{{DSM-5 nazwa}}}
DSM-IV	{{{DSM-IV}}}; {{{DSM-IV nazwa}}}
	[[commons:{{{commons}}}\|Multimedia w Wikimedia Commons]]

Przeglądaj historię interaktywnie

[wersja przejrzana]

← poprzednia edycja następna edycja →

Usunięta treść Dodana treść

WizualnieWikikod

Jednokolumnowy

Wersja z 13:53, 16 cze 2014

Zespół Dravet (znana też jako SMEI - Severe myoclonic epilepsy of infancy, Dravet Syndrome) – ciężka, złośliwa miokloniczna padaczka ujawniająca się u niemowląt^[1].

Symptomy

Zespół występuje u normalnie rozwijających się dzieci, u chłopców występuje około dwa razy częściej niż u dziewczynek. Manifestacja napadów padaczkowych następuje między 3 a 9 miesiącem po urodzeniu. Początek zazwyczaj związany jest z drgawkami wywołanymi podwyższoną temperaturą, zakażeniem, ciepłem, temperaturą kąpieli powyżej 35° C, nadwrażliwością na światło, brakiem snu^[2].

Przyczyna

U dzieci z Zespołem Dravet w 85% przypadków wykryto mutacje w genie SNC1A^[3]^[4].

Leczenie

Rozwój dziecka wygląda zazwyczaj normalnie do początku choroby. Następnie, większości przypadków, rozwój psychomotoryczny spada, zwłaszcza w zakresie rozwoju mowy. Rokowanie w zakresie rozwoju poznawczego i częstotliwości napadów są niemożliwe do ustalenia. W większości przypadków przebieg choroby jest niekorzystny z umiarkowanym lub ciężkim upośledzeniem umysłowym.

Zobacz też

↑ D. S. Auerbach, J. Jones u. a.: Altered Cardiac Electrophysiology and SUDEP in a Model of Dravet Syndrome. In: PloS one. Band 8, Nummer 10, 2013, S. e77843, ISSN 1932-6203 [1] [2] [3]
↑ Simon Shorvon, Renzo Guerrini, Mark Cook, Samden D. "Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures", Oxford Univ. Press, Oxford 2013, ISBN 9780199659043, s.13 [4]]
↑ X. Xu, Y. Zhang u. a.: Early clinical features and diagnosis of Dravet syndrome in 138 Chinese patients with SCN1A mutations. In: Brain & development. Oktober 2013, ISSN 1872-7131. PMID 24168886.
↑ A. Suls, J. A. Jaehn u. a.: De Novo Loss-of-Function Mutations in CHD2 Cause a Fever-Sensitive Myoclonic Epileptic Encephalopathy Sharing Features with Dravet Syndrome. In: American journal of human genetics. Band 93, Nummer 5, November 2013, S. 967–975, ISSN 1537-6605. PMID 24207121.

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[PMID24155976-1] D. S. Auerbach, J. Jones u. a.: Altered Cardiac Electrophysiology and SUDEP in a Model of Dravet Syndrome. In: PloS one. Band 8, Nummer 10, 2013, S. e77843, ISSN 1932-6203 [1] [2] [3]

[2] Simon Shorvon, Renzo Guerrini, Mark Cook, Samden D. "Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures", Oxford Univ. Press, Oxford 2013, ISBN 9780199659043, s.13 [4]]

[3] X. Xu, Y. Zhang u. a.: Early clinical features and diagnosis of Dravet syndrome in 138 Chinese patients with SCN1A mutations. In: Brain & development. Oktober 2013, ISSN 1872-7131. PMID 24168886.

[4] A. Suls, J. A. Jaehn u. a.: De Novo Loss-of-Function Mutations in CHD2 Cause a Fever-Sensitive Myoclonic Epileptic Encephalopathy Sharing Features with Dravet Syndrome. In: American journal of human genetics. Band 93, Nummer 5, November 2013, S. 967–975, ISSN 1537-6605. PMID 24207121.

[1]

[2]

[3]

[4]

@@ Linia 45: / Linia 45: @@
 == Przyczyna ==
-U wielu dzieci z Zespołem Dravet wykryto mutacje w genie SNC1A<ref>X. Xu, Y. Zhang u.&nbsp;a.: ''Early clinical features and diagnosis of Dravet syndrome in 138 Chinese patients with SCN1A mutations.'' In: ''Brain & development.'' Oktober 2013, {{ISSN|1872-7131}}. PMID 24168886. </ref><ref>A. Suls, J. A. Jaehn u.&nbsp;a.: ''De Novo Loss-of-Function Mutations in CHD2 Cause a Fever-Sensitive Myoclonic Epileptic Encephalopathy Sharing Features with Dravet Syndrome.'' In: ''American journal of human genetics.'' Band 93, Nummer 5, November 2013, S.&nbsp;967–975, {{ISSN|1537-6605}}. PMID 24207121. </ref>.
+U dzieci z Zespołem Dravet w 85% przypadków wykryto mutacje w genie SNC1A<ref>X. Xu, Y. Zhang u.&nbsp;a.: ''Early clinical features and diagnosis of Dravet syndrome in 138 Chinese patients with SCN1A mutations.'' In: ''Brain & development.'' Oktober 2013, {{ISSN|1872-7131}}. PMID 24168886. </ref><ref>A. Suls, J. A. Jaehn u.&nbsp;a.: ''De Novo Loss-of-Function Mutations in CHD2 Cause a Fever-Sensitive Myoclonic Epileptic Encephalopathy Sharing Features with Dravet Syndrome.'' In: ''American journal of human genetics.'' Band 93, Nummer 5, November 2013, S.&nbsp;967–975, {{ISSN|1537-6605}}. PMID 24207121. </ref>.
 == Leczenie ==