Zespół ataksja-teleangiektazja

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Bezład móżdżkowy z wadliwym systemem naprawy DNA
Ataxia teleangiectasia
ICD-10 G11.3
Poszerzone naczynia spojówki u pacjenta z zespołem ataksja-teleangiektazja.
Teleangiektazje spojówki.

Zespół ataksja-teleangiektazja, zespół AT, zespół Bodera-Sedgwicka, zespół Louis-Bar (łac. ataxia teleangiectasia) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba związana z mutacją w genie ATM, na której obraz kliniczny składają się ataksja móżdżkowa, teleangiektazje w obrębie skóry i gałki ocznej oraz niedobór immunologiczny, powodujący przewlekłe infekcje zwłaszcza układu oddechowego. Zespół ataksja-teleangiektazja wiąże się także z predyspozycją do zmian nowotworowych zwłaszcza o typie chłoniaka i białaczki.

Choroba zaczyna się we wczesnym dzieciństwie, między 3. a 5. rokiem życia. Charakterystyczną cechą tego zespołu jest również, mające znaczenie diagnostyczne, występowanie wysokiego poziomu α-fetoproteiny i antygenu karcyno-embrionalnego.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Ataksja-teleangiektazja występuje z częstością 1:40 000 do 1:100 000 żywych urodzeń[potrzebne źródło].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Spowodowana jest mutacją w genie ATM, zlokalizowanym na chromosomie 11 w locus q22-23. Gen ten koduje białko kinazy serynowo-treoninowej, należącej do rodziny kinaz 3-fosfatydyloinozytolu, biorące udział w naprawie DNA i regulacji cyklu komórkowego.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.