Zespół włosowo-wątrobowo-jelitowy

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Dziecko z zespołem włosowo-wątrobowo-jelitowym
Obraz mikroskopowy nieprawidłowego nabłonka jelitowego u pacjenta z zespołem włosowo-wątrobowo-jelitowym, barwienie H-E
Nieprawidłowo zbudowany włos pacjenta z zespołem THE widziany pod mikroskopem

Zespół włosowo-wątrobowo-jelitowy (ang. tricho-hepato-enteric syndrome, THE, syndromic diarrhea, SD, phenotypic diarrhea, PD) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się wrodzoną enteropatią, cechami dysmorficznymi twarzy, nieprawidłową budową włosów i dysfunkcją wątroby. Pierwsze dwa przypadki zespołu opisał Strankler i wsp. w 1982 roku[1].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

THE jest bardzo rzadką chorobą, znacznie rzadszą niż inne wrodzone enteropatie: atrofia mikrokosmków[2][3] czy dysplazja nabłonka jelitowego[4][5]. Przypuszczalnie częstość choroby jest niedoszacowana w związku z rzadkim rozpoznawaniem tej nowo opisanej jednostki chorobowej[6]. Szacuje się, że w Zachodniej Europie THE występuje z częstością 1:300 000-1:400 000. Największa grupa pacjentów znajduje się pod opieką specjalistów z paryskiego Necker-Enfants Malades Hospital[7]. Jak dotąd nie stwierdzono związku większej zachorowalności na THE z przynależnością do jakiejkolwiek grupy etnicznej. Wydaje się, że jest częstsza w małych, izolowanych populacjach w których dochodzi do związków małżeńskich między blisko spokrewnionymi osobami[6].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Etiologia schorzenia nie jest poznana. Częstsze obserwowanie choroby w przypadkach małżeństw blisko spokrewnionych osób jest typowe dla chorób o autosomalnie recesywnym sposobie dziedziczenia. Jak dotąd nie zidentyfikowano locus genu, którego mutacje mogłyby zostać powiązane z zachorowaniami na THE[6].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Matki dzieci z THE zgłaszają się do lekarza w okresie pół roku od narodzin dziecka z powodu utrzymującej się biegunki. W większości przypadków objawy pojawiają się jeszcze w okresie noworodkowym. Ciężkie upośledzenie wchłaniania prowadzi do niedożywienia z niedoboru białka. Dzieci wykazują niechęć do ssania i wymagają żywienia parenteralnego. Inne objawy to wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu; noworodki znajdują się poniżej 10 percentyla. Typowo stwierdza się cechy dysmorficzne twarzy: wydatne czoło i policzki, szeroki grzbiet nosa i hiperteloryzm oczny. Większość dzieci nieprawidłowo się rozwija i wykazuje opóźnienie umysłowe. Charakterystyczna jest nieprawidłowa budowa włosów, które są wełniste, łatwo wypadają i są jasne, nawet u dzieci środkowowschodniego pochodzenia. Mikroskopowo rozpoznaje się włosy skręcone (pili torti), anizotrychozę, poikilotrychozę, trichorrhexis nodosa, rozszczepienie podłużne łodygi włosa i trichotiodtsrofię. W niektórych przypadkach badanie SEM ujaniło tzw. trichorrhexis blastysis[1][8]. W części przypadków badanie biochemiczne wykazało nieprawidłowości składu aminokwasowego włosów, w tym niskie stężenie cystyny u pacjentów z trichotiodystrofią. U około 50% pacjentów rozwija się niewydolność wątroby[6].

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Zaproponowano kryteria rozpoznania THE (Goulet, 2008)[6]. Zespół można podejrzewać u pacjenta, u którego stwierdzono trzy z następujących objawów:

  • wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu (IUGR)
  • ciężka, trudna do opanowania biegunka o wczesnym początku
  • typowa dysmorfia twarzy (wydatne czoło i policzki).

Ponadto u większości pacjentów stwierdza się nieprawidłową budowę włosów (trichorrhexis nodosa), niedobory odporności, opóźnienie wzrostu i opóźnienie umysłowe. U około połowy pacjentów współwystępuje choroba wątroby o zmiennym nasileniu[6].

Przypisy

  1. 1,0 1,1 Stankler L, Lloyd D, Pollitt RJ, Gray ES, Thom H, Russell G. Unexplained diarrhoea and failure to thrive in 2 siblings with unusual facies and abnormal scalp hair shafts: a new syndrome. „Arch Dis Child”. 57. 3, s. 212-6, 1982. PMID 7073301. 
  2. Phillips AD, Schmitz J. Familial microvillous atrophy: a clinicopathological survey of 23 cases. „J Pediatr Gastroenterol Nutr”. 14. 4, s. 380-96, 1992. PMID 1355534. 
  3. Ruemmele FM, Schmitz J, Goulet O. Microvillous inclusion disease (microvillous atrophy). „Orphanet J Rare Dis”. 1, s. 22, 2006. doi:10.1186/1750-1172-1-22. PMID 16800870.  PDF
  4. Goulet O, Kedinger M, Brousse N, Cuenod B, Colomb V, Patey N, de Potter S, Mougenot JF, Canioni D, Cerf-Bensussan N. Intractable diarrhea of infancy with epithelial and basement membrane abnormalities. „J Pediatr”. 127. 2, s. 212-9, 1995. PMID 7636644. 
  5. Goulet O, Salomon J, Ruemmele F, de Serres NP, Brousse N. Intestinal epithelial dysplasia (tufting enteropathy). „Orphanet J Rare Dis”. 2, s. 20, 2007. doi:10.1186/1750-1172-2-20. PMID 17448233.  PDF
  6. 6,0 6,1 6,2 6,3 6,4 6,5 Goulet O, Vinson C, Roquelaure B, Brousse N, Bodemer C, Cézard JP. Syndromic (phenotypic) diarrhea in early infancy. „Orphanet J Rare Dis”. 3, s. 6, 2008. doi:10.1186/1750-1172-3-6. PMID 18304370.  PDF
  7. Girault D, Goulet O, Le Deist F, Brousse N, Colomb V, Césarini JP, de Potter S, Canioni D, Griscelli C, Fischer A. Intractable infant diarrhea associated with phenotypic abnormalities and immunodeficiency. „J Pediatr”. 125. 1, s. 36-42, 1994. PMID 8021782. 
  8. Verloes A, Lombet J, Lambert Y, Hubert AF, Deprez M, Fridman V, Gosseye S, Rigo J, Sokal E. Tricho-hepato-enteric syndrome: further delineation of a distinct syndrome with neonatal hemochromatosis phenotype, intractable diarrhea, and hair anomalies. „Am J Med Genet”. Feb 11;68. 4, s. 391-5, 1997. PMID 9021008. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Goulet O, Vinson C, Roquelaure B, Brousse N, Bodemer C, Cézard JP. Syndromic (phenotypic) diarrhea in early infancy. „Orphanet J Rare Dis”. 3, s. 6, 2008. doi:10.1186/1750-1172-3-6. PMID 18304370.  PDF

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.