Choroba Hartnupów

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zaburzenia transportu aminokwasów
ICD-10 E72.0
Wzór L-tryptofanu

Choroba Hartnupów (HND z ang. Hartnup disease lub Hartnup disorder) – dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenie transportu aminokwasów obojętnych, głównie tryptofanu, w świetle jelita i kanalikach nerkowych[1][2]. Przyczyną choroby jest mutacja w genie SLC6A19 w locus 5p15. Choroba objawia się aminoacydurią i zwiększonym wydalaniem pochodnych indolu, np. indykanów[3][4][5]. Częste są objawy przypominające pelagrę, wynikające z niedoboru tryptofanu niezbędnego do biosyntezy niacyny.

Chorobę opisano na łamach Lancet w 1956 u mieszkającej w Londynie rodziny Hartnupów, stąd nazwa schorzenia[6].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Publikacja w otwartym dostępie – możesz ją bezpłatnie przeczytać Zerrin Orbak i inni, Hartnup Disease Masked by Kwashiorkor, „Journal of Health, Population, and Nutrition”, 28 (4), 2010, s. 413–415, ISSN 1606-0997, PMID20824986, PMCIDPMC2965334 [dostęp 2018-03-29].
  2. Publikacja w otwartym dostępie – możesz ją bezpłatnie przeczytać Thomas Ciecierega i inni, Severe persistent unremitting dermatitis, chronic diarrhea and hypoalbuminemia in a child; Hartnup disease in setting of celiac disease, „BMC Pediatrics”, 14, 2014, DOI10.1186/s12887-014-0311-6, ISSN 1471-2431, PMID25526748, PMCIDPMC4308912 [dostęp 2018-03-29].
  3. Indican (3-indoxyl sulfate). National Library of Medicine - Medical Subject Headings. [dostęp 2011-09-13].
  4. Indican (3-indoxyl sulfate). PubChem Public Chemical Database. [dostęp 2011-09-13].
  5. Indican (3-indoxyl β-D-glucopyranoside). PubChem Public Chemical Database. [dostęp 2011-09-13].
  6. Baron, DN, Dent, CE, Harris, H, Hart, EW, Jepson, JB. Hereditary pellagra-like skin rash with temporary cerebellar ataxia, constant renal amino-aciduria, and other bizarre biochemical features. „The Lancet”. 271. 6940, s. 421-428, 1956. PMID: 13358233. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.