Choroba Naxos

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Objawy skórne choroby Naxos: A – wełniste włosy, B i C – nadmierne rogowacenie dłoni i podeszew stóp[1]

Choroba Naxos (ang. Naxos disease, mal de Naxos) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, powodująca arytmogenną dysplazję prawej komory i objawy ze strony skóry i jej przydatków: rogowiec dłoni i stóp oraz niezwykłe, wełniste włosy.

Chorobę opisał w 1986 roku zespół Nikosa Protonotariosa z Wydziału Kardiologii Szpitala Wojskowego w Atenach [2]. Nazwa choroby pochodzi od greckiej wyspy Naxos, wśród której mieszkańców po raz pierwszy stwierdzono tę jednostkę chorobową. Do chwili obecnej dotknięte chorobą rodziny opisano na innych wyspach Morza Egejskiego, w Turcji, Izraelu i Arabii Saudyjskiej. Podobny zespół, w którym identycznemu fenotypowi skórnemu towarzyszy większe zajęcie mięśnia lewej komory opisano u rodzin z Indii i Ekwadoru jako zespół Carvajala (OMIM#605676). Wełniste włosy u chorych z chorobą Naxos występują od urodzenia, rogowiec dłoni i stóp pojawia się w okresie niemowlęcym, a kardiomiopatia rozwija się w okresie dojrzewania; penetracja choroby jest niemal stuprocentowa[1]. Powodem zgłoszenia się do lekarza są omdlenia albo objawy spowodowane utrwaloną tachykardią komorową; nierzadko choroba jest nierozpoznana dopóki nie spowoduje nagłej śmierci sercowej. W schyłkowej postaci choroby dołączają się objawy niewydolności prawokomorowej. Przyczyną choroby są mutacje w genie JUP w locus 17q21 kodującym plakoglobinę, białko budujące desmosomy[3]. Nieprawidłowe białka nie pełnią swojej funkcji, czego skutkiem jest nieprawidłowa adhezja komórek. Leczenie choroby jest objawowe i polega na wszczepieniu automatycznego kardiowertera-defibrylatora, podawaniu leków antyarytmicznych i farmakologicznym leczeniu niewydolności serca. W schyłkowej postaci choroby zaleca się przeszczepienie serca[1].


Zobacz też[edytuj]

Przypisy

  1. a b c Protonotarios, N, Tsatsopoulou, A. Naxos disease: Cardiocutaneous syndrome due to cell adhesion defect. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 4, 2006. PMID: 16722579. 
  2. Protonotarios N, Tsatsopoulou A, Patsourakos P, Alexopoulos D, Gezerlis P, Simitsis S, Scampardonis G. Cardiac abnormalities in familial palmoplantar keratosis. „Br Heart J”. 56, s. 321-326, 1986. PMID: 2945574. 
  3. McKoy, G, Protonotarios, N, Crosby, A, Tsatsopoulou, A, Anastasakis, A, Coonar, A, Norman, M, Baboonian, C, Jeffery, S, McKenna, WJ. Identification of a deletion in plakoglobin in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with palmoplantar keratoderma and woolly hair (Naxos disease). „The Lancet”. 355, s. 2119-2124, 2000. PMID: 10902626. 

Bibliografia[edytuj]

Linki zewnętrzne[edytuj]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.