Choroba Niemanna-Picka

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Inne sfingolipidozy
Ilustracja
Komórki Niemanna-Picka w śledzionie
ICD-10 E75.2

Choroba Niemanna-Picka (ang. Niemann-Pick disease) – heterogenna pod względem etiologicznym i klinicznym lizosomalna choroba spichrzeniowa, związana z deficytem aktywności sfingomielinazy.[1] Wyróżnia się kilka typów schorzenia, łączy je obecność tzw. komórek Niemanna-Picka (komórek piankowatych), spotykanych w miejscach gdzie typowo spotyka się makrofagi, czyli we wszystkich narządach układu siateczkowo-śródbłonkowego.

Postać niemowlęca (typ A)

Postać nieneuropatyczna, młodzieńcza

  • hepatosplenomegalia w dzieciństwie
  • nawracające, ciężkie infekcje dróg oddechowych
  • rzadziej spotyka się "wisienkę" na dnie oka[1]

Choroba Niemanna-Picka typu C (klasyczny deficyt kwaśnej sfingomielinazy; mutacja genu kodującego białko błonowe NC1, spełniające rolę transportera kwasów tłuszczowych i innych lipidów przez błony)

  • obniżona aktywność sfingomielinazy (obniżenie wtórne)
  • hepatosplenomegalia
  • objawy neurologiczne: apraksja oczna[1]

Jako pierwszy jednostkę chorobową opisał Albert Niemann w 1914 roku[2]. Ludwig Pick w latach 20. uznał, że jest to nowa, nieznana wcześniej choroba[3][4]. W latach 30. wykazano również, że spichrzanym materiałem jest sfingomielina.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. a b c d P.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 77 ​ISBN 83-89309-63-7​.
  2. Niemann A. Ein unbekanntes Krankheitsbild. „Jahrbuch für Kinderheilkunde”. 79, s. 1-10, 1914. 
  3. Niemann-Pick disease w bazie Who Named It (ang.)
  4. Pick L. Der Morbus Gaucher und die ihm ähnlichen Krankheiten (die lipoidzellige Splenohepatomegalie Typus Niemann und die diabetische Lipoidzellenhypoplasie der Milz). „Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde”. 29, s. 519-627, 1926. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2005, s. 77-78. ISBN 83-89309-63-7.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.