Choroba Gauchera

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Inne sfingolipidozy
ilustracja
ICD-10 E75.2

Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy[1].

Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby:

  • typ 1 nieneuronopatyczny o przewlekłym przebiegu (szacunkowo 1 przypadek na 50 000 urodzeń),
  • typ 2 ostry neuronopatyczny niemowlęcy (szacunkowo 1 przypadek na 100 000 urodzeń),
  • typ 3 podostry neuronopatyczny (szacunkowo 1 przypadek na 100 000 urodzeń)[2].

Chorobę nazwano imieniem lekarza Philippe Gauchera, który jako pierwszy opisał jej objawy w 1882 roku[3].

Choroba Gauchera spowodowana jest odkładaniem glukozyloceramidu w komórkach. Jest to rzadko występujący dziedziczny brak enzymu (glukocerebrozydazy), co skutkuje odkładaniem się substancji (glukozyloceramidu) w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości[4].

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Typ I

Typ II

  • zajęcie układu nerwowego – szybko narastające objawy opuszkowe, zez, apraksja gałek ocznych, zaburzenia połykania, wyniszczenie
  • niedokrwistość, małopłytkowość
  • powiększenie śledziony i wątroby[5]

Typ II

  • mniejsze nasilenie objawów neurologicznych

Letalna choroba Gauchera (postać noworodkowa)

  • obrzęk płodowy collodion baby
  • zajęcie układu nerwowego
  • nieprawidłowy skład lipidów skóry (utrata wody i zgon w ciągu kilku godzin lub dni po urodzeniu)[5]

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Stwierdzenie deficytu aktywności β-glukocerebrozydazy w leukocytach krwi obwodowej lub w hodowanych fibroblastach. Obecność "komórek Gauchera" (piankowate makrofagi) w szpiku lub bioptatach z wątroby lub z usuniętej śledziony. Badanie mutacji w genie β-glukocerebrozydazy[5].

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Standardowe leczenie pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 to substytucja enzymatyczna (ang. ERT) w zastrzyku. W leczeniu pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 lub typu 3 stosowana jest imigluceraza. Wykazano, że stosowanie tej substancji zapewnia zmniejszenie rozmiarów śledziony i wątroby, poprawę lub normalizację małopłytkowości, niedokrwistości, gęstości mineralnej kości i obciążenia szpiku kostnego oraz łagodzi lub usuwa ból kości i przełomy kostne. Ponadto przyczynia się także ona do zmniejszenia spoczynkowego wydatku energetycznego. Wykazano, że ma ona wpływ na aspekty psychiczne i fizyczne jakości życia w chorobie. Imigluceraza u dzieci umożliwia prawidłowy rozwój, powoduje przyspieszenie wzrostu i przyczynia się do osiągnięcie prawidłowego wzrostu i gęstości mineralnej kości po osiągnięciu wieku[6].

Można również stosować preparat Zavesca. Substancją czynną preparatu Zavesca jest miglustat. Leczenie takie można stosować jedynie w leczeniu pacjentów, u których ERT jest niewłaściwa. Przyczyny, dla których nie należy prowadzić ERT, obejmują przypadki z problemami z powtarzalnym wlewem dożylnym i trudnościami w odnalezieniu odpowiedniej żyły.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. F.Y. Choy, Intrafamilial clinical variability of type 1 Gaucher disease in a French-Canadian family, „Journal of Medical Genetics”, 25 (5), 1988, s. 322–325, ISSN 0022-2593, PMID3385740, PMCIDPMC1050458 [dostęp 2017-02-24].
  2. Marina Jmoudiak, Anthony H. Futerman, Gaucher disease: pathological mechanisms and modern management, „British Journal of Haematology”, 129 (2), 2005, s. 178–188, DOI10.1111/j.1365-2141.2004.05351.x, ISSN 0007-1048, PMID15813845 [dostęp 2017-02-24].
  3. Gaucher PCE. De l’epithelioma primitif de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans leucemie. Academic thesis, Paris, France, 1882.
  4. J. Goldblatt, Type I Gaucher disease, „Journal of Medical Genetics”, 25 (6), 1988, s. 415–418, ISSN 0022-2593, PMID3294411, PMCIDPMC1050511 [dostęp 2017-02-24].
  5. a b c d P.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 73-74 ISBN: 83-89309-63-7
  6. Charakterystyka produktu leczniczego (pol.). [dostęp 2017-03-07].

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.