Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej
ICD-10 E78.5

Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej (niedobór LCAT) (ang. lecithin cholesterol acyltransferase deficiency, LCAT deficiency, Norum disease) – rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, charakteryzująca się brakiem acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej. Jest to enzym, który w normalnych warunkach estryfikuje cholesterol w osoczu.

Charakteryzuje się zwiększeniem stężenia VLDL i LDL w osoczu krwi.

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Odmiany[edytuj | edytuj kod]

  • klasyczny (całkowity) niedobór LCAT
  • częściowy niedobór LCAT - choroba rybich oczu

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Dieta z ograniczeniem tłuszczu.

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.