Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa: Różnice pomiędzy wersjami
[wersja nieprzejrzana] | [wersja przejrzana] |
poprawione łacińskie rzeczy |
m Wycofano edycje użytkownika 91.237.85.69 (dyskusja). Autor przywróconej wersji to Kpjas. |
||
Linia 1: | Linia 1: | ||
{{Choroba infobox |
{{Choroba infobox |
||
|nazwa = Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa |
|nazwa = Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa |
||
|nazwa łacińska = |
|nazwa łacińska = ? |
||
|grafika = |
|grafika = |
||
|podpis grafiki = |
|podpis grafiki = |
||
Linia 17: | Linia 17: | ||
|ICD10.9 = |
|ICD10.9 = |
||
|DSM nazwa = |
|DSM nazwa = |
||
|DSM nazwa łacińska = |
|DSM nazwa łacińska = |
||
|DSM = |
|DSM = |
||
|ICDO = |
|ICDO = |
Wersja z 16:33, 27 sty 2014
{{{nazwa naukowa}}} | |
Synonimy |
{{{synonimy}}} |
---|---|
Specjalizacja |
{{{specjalizacja}}} |
Objawy |
{{{objawy}}} |
Powikłania |
{{{powikłania}}} |
Początek |
{{{początek}}} |
Czas trwania |
{{{czas trwania}}} |
Typy |
{{{typy}}} |
Przyczyny |
{{{przyczyny}}} |
Czynniki ryzyka |
{{{czynniki ryzyka}}} |
Rozpoznanie |
{{{rozpoznanie}}} |
Różnicowanie |
{{{różnicowanie}}} |
Zapobieganie |
{{{zapobieganie}}} |
Leczenie |
{{{leczenie}}} |
Leki |
{{{leki}}} |
Rokowanie |
{{{rokowanie}}} |
Zapadalność |
{{{zapadalność}}} |
Śmiertelność |
{{{śmiertelność}}} |
Klasyfikacje | |
ICD-11 |
{{{ICD11}}} |
ICD-10 | |
DSM-5 |
{{{DSM-5}}} |
DSM-IV |
{{{DSM-IV}}} |
Niedokrwistość sierpowata, anemia sierpowata (ang. sickle cell anemia) – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH2). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.
Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią) recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty), w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS.
Heterozygoty są również w dużym stopniu odporne na malarię. Zjawisko takie nazywa się przewagą heterozygot lub naddominacją. Naddominacja powoduje, że na terenach występowania malarii mutacja powodująca anemię sierpowatą utrzymuje się w populacji.
Patomechanizm
Hemoglobina s ma niższe powinowactwo do tlenu, a przy niskich stężeniach tlenu polimeryzuje. Powoduje to, że erytrocyty (w tym przypadku nazywane drepanocytami) przyjmują sierpowaty kształt (stąd pochodzi nazwa tej anemii). Następstwem takiej zmiany erytrocytów jest ich skłonność do rozpadu, czyli do hemolizy (hemoliza jest to właśnie rozpad erytrocytów, o hemolizie mówimy zwykle, gdy rozpada się wiele erytrocytów, często znaczna ich część, np. 50% i gdy jest to zjawisko chorobowe, o hemolizie można także mówić wtedy, gdy erytrocyty w próbce krwi ulegną rozpadowi).
Występowanie
Ten typ anemii jest przede wszystkim rozpowszechniony w środkowej i zachodniej Afryce, sporadycznie jest spotykany w rejonie Morza Śródziemnego.
Choroba ta występuje najczęściej u Mulatów i osób rasy czarnej, mutacja rzadko występuje u rasy białej wynosi 1/600000. Częstotliwość występowania to 1/625 u rasy czarnej.
W obecnej chwili nie ma możliwości leczenia przyczyny tej choroby. Jedyne co można zrobić to transfuzja krwi. Schorzenie to można rozpoznać około 3 miesiące po urodzeniu, na podstawie mikroskopowego badania krwinek czerwonych oraz chemicznego badania hemoglobiny.
Leczenie
- Ta sekcja jest niekompletna. Jeśli możesz,
Nie ma leczenia przyczynowego anemii sierpowatej. Stosuje się różne metody leczenia objawowego:
- leki przeciwbólowe, wlewy kroplowe w czasie kryz
- przetaczanie krwi - zapobieganie niedokrwistości i powikłaniom
- profilaktyczna antybiotykoterapia
- hydroksykarbamid (hydroksymocznik) - leczenie u dorosłych i dzieci (Siklos, Droxie, Hydrea)
- przeszczep szpiku kostnego[1]
Bibliografia
- Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom II. Andrzej Szczeklik (red.). Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1456–1457. ISBN 83-7430-031-0.