Talasemia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Talasemia
thalassaemia
ICD-10 D56
D56.0 Talasemia alfa
D56.1 Talasemia beta
D56.2 Talasemia delta-beta
D56.3 Cecha talasemii
D56.4 Dziedziczna przetrwała hemoglobina płodowa (HPPH)
D56.8 Inne talasemie
D56.9 Nieokreślona talasemia

Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, łac. thalassaemia, ang. thalassemia) – ilościowe zaburzenia syntezy hemoglobiny, spowodowane wrodzonym defektem biosyntezy łańcuchów globiny. Najczęściej stwierdza się we krwi obwodowej mikrocytozę, anizocytozę i poikilocytozę. W typowych przypadkach obniżony jest wskaźnik średniej objętości krwinki czerwonej (MCV), a wskaźnik rozkładu objętości krwinek czerwonych (RDW) jest prawidłowy. W diagnostyce istotna jest elektroforeza hemoglobiny. W heterozygotycznej postaci beta-talasemii występuje zmniejszenie wytwarzania łańcucha β-globiny, co prowadzi do spadku HbA i syntezy HbA2. Ważne jest też badanie HbF. U chorych z tą postacią talasemii może występować kompensacyjny wzrost produkcji γ-globuliny, co powoduje zwiększoną zawartość HbF. Najczęściej występuje w krajach śródziemnomorskich i na Bliskim Wschodzie. Jest to choroba o dziedziczeniu przeważnie autosomalnym recesywnym.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.