Zespół Alströma

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Zespół Alströma (ang. Alström syndrome, ALMS) – choroba genetyczna o sposobie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, charakteryzująca się cukrzycą typu 1, retinopatią barwnikową, głuchotą, otyłością i hipogonadyzmem. Pierwsze objawy zespołu pojawiają się bezpośrednio po urodzeniu; później ujawniają się zaburzenia widzenia i głuchota[1][2]. Przyczyną choroby jest mutacja w genie ALMS1 w locus 2p13[3]. Zespół opisał szwedzki psychiatra Carl Henry Alström ze współpracownikami w 1959 roku[4][5].

Przypisy

  1. Jan D Marshall, Sebastian Beck, Pietro Maffei, Jürgen K Naggert. Alström Syndrome. „European Journal of Human Genetics”. 15, s. 1193–1202, 2007.  DOI:10.1038/sj.ejhg.5201933
  2. Tisha Joy, Henian Cao, Graeme Black, Rayaz Malik, Valentine Charlton-Menys, Robert A. Hegele, Paul N. Durrington. Alstrom syndrome (OMIM 203800): a case report and literature review. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 49, 2007.  DOI:10.1186/1750-1172-2-49
  3. Hearn T, Renforth GL, Spalluto C, Hanley NA, Piper K, Brickwood S, White C, Connolly V, Taylor JF, Russell-Eggitt I, Bonneau D, Walker M, Wilson DI. Mutation of ALMS1, a large gene with a tandem repeat encoding 47 amino acids, causes Alstrom syndrome. „Nature Genet”. 31, s. 79-83, 2002. PMID 11941370.  DOI:10.1038/ng874
  4. Alstrom CH, Hallgren B, Nilsson LB, Asander H. Retinal degeneration combined with obesity, diabetes mellitus and neurogenous deafness: a specific syndrome (not hitherto described) distinct from the Laurence-Moon-Biedl syndrome. A clinical endocrinological and genetic examination based on a large pedigree. „Acta Psychiat Neurol Scand”. 34. suppl 129, s. 1-35, 1959. 
  5. Alström's syndrome w bazie Who Named It (ang.)

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.