Zespół Chediaka-Higashiego

Zespół Chediaka-Higashiego
	Chediak-Higashi syndrome (CHS)
Objawy	częściowy albinizm, niska odporność na nawracające choroby bakteryjne, upośledzenie odporności; zwiększone wodniczki leukocytów i innych komórek żernych.
Przyczyny	choroba genetyczna, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.

Zespół Chediaka-Higashiego (ang. Chediak-Higashi syndrome, CHS) – to zespół objawów chorobowych przebiegających z upośledzeniem odporności, cechuje się nawracającymi zakażeniami bakteryjnymi oraz częściowym albinizmem.

Jest chorobą dziedziczną, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, która charakteryzuje się obecnością dużych wodniczek w leukocytach, co utrudnia zabijanie wchłoniętych bakterii; proces fagocytozy i inne zdolności komórek żernych są upośledzone.

Zespół Chediaka-Higashiego został też stwierdzony u zwierząt, przykładowo myszy czy bydła Wagyu^[1].

Historia

Pierwszym który opisał ten zespół objawów w 1933 roku był kubański lekarz, Antonio Béguez César; opis choroby jego autorstwa ukazał się w periodyku Revista cubana de pediatría w roku 1943^[2]. Choroba wiązana jest jednak z nazwiskiem innego kubańskiego lekarza, Alexandra Moisésa Chédiaka, którego opis choroby został opublikowany w 1952 roku^[3]. Mniej więcej w tym samym czasie niezależnie od niego przypadek zespołu opisał japoński pediatra Otokata Higashi^[4].

Przypisy

↑ HH. Yamakuchi HH. i inni, Chediak-Higashi syndrome mutation and genetic testing in Japanese black cattle (Wagyu), „Animal Genetics”, 1, 31, 2000, s. 13-19, DOI: 10.1046/j.1365-2052.2000.00586.x [dostęp 2024-02-29] (ang.).
↑ A. Béguez César:Neutropenia crònica maligna familial con granulaciones atipicas de los leucocitos.Revista cubana de pediatría 15: 900-910 (1943).
↑ M. Chédiak: Nouvelle anomalie leucocytaire de caractère constitutionel et familial. Revue d'hématologie 7:362-367 (1952)
↑ O. Higashi: Congenital gigantism of peroxidase granules. The first case ever reported of qualitative abnormality of proxidase. Tohoku Journal of Experimental Medicine 59: 315-332. (1953/1954)

Linki zewnętrzne

CHEDIAK-HIGASHI SYNDROME; CHS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Artykuł na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research. gfmer.ch. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-03-04)]. (ang.)
Béguez César's syndrome w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] HH. Yamakuchi HH. i inni, Chediak-Higashi syndrome mutation and genetic testing in Japanese black cattle (Wagyu), „Animal Genetics”, 1, 31, 2000, s. 13-19, DOI: 10.1046/j.1365-2052.2000.00586.x [dostęp 2024-02-29] (ang.).

[2] A. Béguez César:Neutropenia crònica maligna familial con granulaciones atipicas de los leucocitos.Revista cubana de pediatría 15: 900-910 (1943).

[3] M. Chédiak: Nouvelle anomalie leucocytaire de caractère constitutionel et familial. Revue d'hématologie 7:362-367 (1952)

[4] O. Higashi: Congenital gigantism of peroxidase granules. The first case ever reported of qualitative abnormality of proxidase. Tohoku Journal of Experimental Medicine 59: 315-332. (1953/1954)

[1]

[2]

[3]

[4]