Zespół Cornelii de Lange

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zespół Cornelli de Lange
ICD-10 Q87.1
Niemowlę płci żeńskiej z Sudanu ze zdiagnozowanym zespołem Cornelii de Lange; widać charakterystyczne cechy zespołu: długie, kręcone rzęsy, niską linię włosów, zadarty nos, cienkie wargi, skierowane w dół kąciki ust, mikrognację, protruzję szczęki, długą rynienkę podnosową, mikrocefalię, krótką szyję i obfite owłosienie ciała[1]
Ta sama pacjentka, zdjęcia pokazujące poszczególne cechy zespołu: dysmorfię twarzy (a, b), małe szerokie dłonie z proksymalnie odgiętym kciukiem i klinodaktylią małego palca (c, d)[1]

Zespół Cornelii de Lange (zespół Brachmanna i de Lange, zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange, typus degenerativus amstelodamensis, ang. Cornelia de Lange Syndrome, CdLS) – grupa zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie, o możliwym różnym typie dziedziczenia (autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią, mutacje de novo), których wspólną cechą jest współistnienie następujących objawów:

Nazwa pochodzi od nazwiska Cornelii de Lange, która w 1933 roku w Amsterdamie opisała po raz pierwszy ten zespół chorobowy[2].

Etiologia[edytuj]

Około połowa przypadków zespołu Cornelii de Lange (CdLS1) jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 5 genie NIPBL, który koduje białko wchodzące w skład kohezyny – kompleksu łączącego siostrzane chromatydy podczas mitozy. Sprzężona z płcią odmiana tej choroby (CdLS2) spowodowana jest mutacją w położonym na chromosomie X genie SMC1L1, kodującym inny składnik tego kompleksu, a CdLS typu 3 – mutacją w położonym na chromosomie 10 genie SMC3, również kodującym składnik tego kompleksu.

Przypisy

  1. a b Ellaithi M, Gisselsson D, Nilsson T, Elagib A, Fadl-Elmula I, Abdelgadir M. A case of Cornelia de Lange syndrome from Sudan. „BMC Pediatr”. 7. 6, 2007. PMID: 17261173. 
  2. de Lange, CC. Sur un type nouveau de dégénération (typus Amsteldamensis). „Archives de Médecine des Enfants”. 36, s. 713-719, 1933. 

Linki zewnętrzne[edytuj]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.