Zespół MEHMO

Zespół MEHMO (ang. MEHMO syndrome) jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, którego nazwa oddaje główne objawy choroby: opóźnienie umysłowe (mental retardation), drgawki (epileptic seizures), hipogonadyzm (hypogenitalism), mikrocefalię (microcephaly) i otyłość (obesity). Typowane locus genu odpowiadającego za fenotyp zespołu MEHMO to Xp21.1-p22.13. Dowiedziono, że u pacjentów z zespołem MEHMO dochodzi do dysfunkcji mitochondriów. Chorobę opisano w 1989 roku, nazwę wprowadzono w 1998.

Bibliografia

• Delozier-Blanchet CD, Haenggeli CA, Engel E. Nanisme microcephalique, arrieration severe, hypertonie, obesite et hypogenitalisme chez deux freres: Un nouveau syndrome?. „J Genet Hum”. 37, s. 353-365, 1989. PMID: 2635712. 
• Steinmüller R, Steinberger D, Müller U. MEHMO (mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and -genitalism, microcephaly, obesity), a novel syndrome: assignment of disease locus to Xp21.1-p22.13. „Europ J Hum Genet”. 6, s. 201-206, 1998. PMID: 9781023. 
• DeLozier-Blanchet CD, Haenggeli CA, Bottani A. MEHMO, a novel syndrome: assignment of disease locus to Xp21.1-p22.13. (Letter). „Europ J Hum Genet”. 7, s. 621-622, 1999. PMID: 10482947. 
• Leshinsky-Silver E, Zinger A, Bibi CN, Barash V, Sadeh M, Lev D, Sagie TL. MEHMO (mental retardation, epileptic seizures, hypogenitalism, microcephaly, obesity): a new X-linked mitochondrial disorder. „Europ J Hum Genet”. 10, s. 226-230, 2002. DOI: 10.1038/sj/ejhg/5200791. PMID: 12032729. 

Linki zewnętrzne

• MENTAL RETARDATION, EPILEPTIC SEIZURES, HYPOGONADISM AND HYPOGENITALISM, MICROCEPHALY, AND OBESITY; MEHMO w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.