Zespół pojedynczego środkowego siekacza szczęki

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Zespół pojedynczego środkowego siekacza szczęki[1] (ang. solitary median maxillary central incisor syndrome, SMMCI syndrome) – kompleks wad wrodzonych, na który składają się mnogie wady przede wszystkim środkowych części ciała, spowodowane działaniem in utero nieznanego czynnika (czynników) najprawdopodobniej między 35. a 38. dniem od zapłodnienia. Częstość zespołu określa się na 1:50 000 urodzeń. Etiologia jest nieznana; mutacje zmiany sensu w genie SHH w locus 7q36 mogą być związane z niektórymi przypadkami[2]. Zęby w SMMCI różnią się od prawidłowych tym, że ich korony są symetryczne, ząb (zarówno mleczny jak i stały) wyrzyna się dokładnie w linii środkowej łuku zębowego szczęki. Często stwierdza się współwystępowanie wady z malformacjami nosa (atrezją nozdrzy tylnych, stenozą otworu gruszkowatego – w ponad 90% przypadków). Obecność SMMCI może przyczynić się do rozpoznania tych wad, a także poważnego zespołu wad jakim jest holoprozencefalia. Z SMMCI mogą występować: łagodne lub ciężkie upośledzenie umysłowe (50%), niskorosłość (50%), wrodzone wady serca (25%), rozszczep wargi i (lub) podniebienia oraz (rzadziej) mikrocefalia (33%), niedoczynność przysadki (25%), hipoteloryzm (45%), zez zbieżny, atrezja przełyku, atrezja dwunastnicy (10%), półkręgi w odcinku szyjnym, torbiel naskórkowa szyi, niedoczynność tarczycy, skolioza, agenezja nerki, mikropenis i obojnacze narządy płciowe zewnętrzne. Rozpoznanie stawiane jest zazwyczaj w wieku 8 miesięcy, gdy dziecko ząbkuje, ale możliwe jest postawienie diagnozy na podstawie stwierdzenia skojarzonych wad w okresie noworodkowym lub nawet prenatalnym w USG wykonanym między 18. a 22. tygodniem ciąży. Leczenie i rokowanie zależy przeze wszystkim od współistniejących wad; sam SMMCI może być doskonale skorygowany ortodontycznie i chirurgicznie.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. W polskim piśmiennictwie nie ma odpowiednika nazwy tego i wielu innych zespołów wad rozwojowych; podana nazwa jest dosłownym tłumaczeniem nazwy angielskiej.
  2. Nanni L, Ming JE, Du Y, Hall RK, Aldred M, Bankier A, Muenke M. SHH mutation is associated with solitary median maxillary central incisor: a study of 13 patients and review of the literature. „Am J Med Genet”. 102. 1, s. 1-10, 2001. PMID: 11471164. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.