Przejdź do zawartości

Inaktywacja chromosomu X: Różnice pomiędzy wersjami

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przeglądaj historię interaktywnie
[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
← poprzednia edycjanastępna edycja →
Usunięta treść Dodana treść
WizualnieWikikod
redir do scalenia
Przeniesienie z Lionizacja do Inaktywacja chromosomu X - wydaje mi się że zjawisko to jest szerzej znane pod właśnie tym określeniem
Linia 1: Linia 1:
[[Plik:Sitting still (3538415116).jpg|right|thumb|Jednym z najlepiej znanych skutków inaktywacji chromosomu X jest ubarwienie typu "kaliko" występujące u samic kota. [[Allel]]e genu determinującego kolor sierści leżą na chromosomie X, z których jeden ulega losowej inaktywacji we wczesnych etapach rozwoju zarodka.]]
#REDIRECT [[Lionizacja]]
[[Plik:XistRNADNAFISH.jpg|right|thumb|Obraz spod [[Mikroskopia konfokalna|mikroskopu konfokalnego]] przedstawiający [[fibroblast]] samicy [[Mysz domowa|myszy]]. Kolorem żółtym oznaczono sekwencje genu XIST leżące na obu chromosomach X. Transkrypcja tego genu zachodzi tylko na chromosomie X, który ma ulec inaktywacji (Xi). Zostaje on opłaszczony przez transkrypty Xist, oznaczone kolorem czerwonym{{r|zdjecie}}.]]
'''Inaktywacja chromosomu X''', '''lionizacja''' – [[inaktywacja]] jednego z dwóch [[Chromosom X|chromosomów X]] zachodząca w komórkach [[Samica|samic]] [[ssak]]ów. Proces ten wyrównuje poziom ekspresji genów położonych na chromosomie X u osobników męskich i żeńskich (samce ssaków mają jeden chromosom X){{r|definicja}}.
Inaktywacja chromosomu X zachodzi zasadniczo raz{{u|uwaga1}} w danej komórce [[Zarodek|zarodka]], na określonym, wczesnym etapie [[Embriogeneza|embriogenezy]] i chromosom ten jest przekazywany dalej w stanie nieaktywnym komórkom potomnym (dziedziczenie mitotyczne){{r|life}}. U ssaków [[Łożyskowce|łożyskowych]] inaktywacja chromosomu X ma charakter losowy, natomiast u [[Torbacze|torbaczy]] inaktywacji zawsze ulega chromosom X pochodzący od ojca{{r|mammals}}.

Skondensowany chromosom jest widoczny w komórkach jako tzw. [[chromatyna płciowa]], zwana ciałkiem Barra{{r|textbook}}, leżąca na obrzeżu [[Jądro komórkowe|jądra komórkowego]].

W przypadku osobników z nadmierną liczbą chromosomów X (osoby z [[Trisomia chromosomu X|trisomią chromosomu X]] o kariotypie 47, XXX oraz z [[Zespół Klinefeltera|zespołem Klinefeltera]] o kariotypie 48, XXXY i 49, XXXXY) inaktywacji ulegają wszystkie dodatkowe chromosomy X (aktywny pozostaje tylko jeden chromosom){{r|trisomia}}.

Hipoteza inaktywacji chromosomu X została po raz pierwszy sformułowana w 1961 przez angielską [[genetyk]] [[Mary Lyon]]{{r|lyon}}. Obecnie znana jest jako "prawo Lyon" - stąd też pochodzi określenie "lionizacja".

==Mechanizm==
Kluczową rolę w inaktywacji chromosomu X odgrywają długie [[Niekodujące RNA|niekodujące RNA]] [[Xist]] oraz [[Tsix]]. Sekwencje kodujące Xist oraz Tsix leżą na chromosomie X naprzeciwko siebie na komplementarnych niciach, tak że blokują nawzajem swoją [[Transkrypcja (genetyka)|transkrypcję]]. Na chromosomie X, który ma ulec inaktywacji zachodzi ekspresja Xist, który "opłaszcza" chromosom, co wywołuje szereg procesów prowadzących do kondensacji opłaszczonego chromosomu X w nieaktywną transkrypcyjnie [[Heterochromatyna|heterochromatynę]]. Na chromosomie, który nie ulega inaktywacji zachodzi ekspresja Tsix{{r|nature}}.

{{Uwagi|uwagi=
<ref name="uwaga1">U myszy proces inaktywacji chromosomu X zachodzi dwukrotnie w ciągu rozwoju zarodkowego. W stadium 2-4 komórkowego zarodka zachodzi inaktywacja chromosomu X pochodzenia ojcowskiego. W stadium blastocysty w komórkach, z których rozwinie się przyszły płód następuje ponowna aktywacja inaktywowanego wcześniej chromosomu X oraz ponowna inaktywacja jednego z dwóch chromosomów, tym razem o charakterze losowym.</ref>
}}

{{Przypisy|przypisy=
<ref name="definicja">[http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=xchromosomeinactivation X-chromosome inactivation] - Genetics Home Reference {{lang|en}}</ref>
<ref name="nature">[http://www.nature.com/scitable/topicpage/x-chromosome-x-inactivation-323 X Chromosome: X Inactivation] - Ahn, J. & Lee, J. (2008) Nature Education 1(1):24</ref>
<ref name="textbook">[http://www.learner.org/courses/biology/textbook/gender/gender_5.html X Inactivation] - Unit 11, Biology of Sex and Gender - Online Textbook (Anneberg Learner)</ref>
<ref name="zdjecie">{{Cytuj pismo | nazwisko = Reinius | imię = B. | nazwisko2 = Shi | imię2 = C. | nazwisko3 = Hengshuo | imię3 = L. | nazwisko4 = Sandhu | imię4 = KS. | nazwisko5 = Radomska | imię5 = KJ. | tytuł = Female-biased expression of long non-coding RNAs in domains that escape X-inactivation in mouse. | czasopismo = BMC Genomics | wolumin = 11 | numer = | strony = 614 | miesiąc = | rok = 2010 | doi = 10.1186/1471-2164-11-614 | pmid = 21047393 }}</ref>
<ref name="lyon">{{Cytuj pismo | nazwisko = Lyon | imię = Mary F. | tytuł = Gene action in the X-chromosome of the mouse (Mus musculus L.). | czasopismo = Nature | wolumin = 190 | numer = | strony = 372-3 | miesiąc = Apr | rok = 1961 | doi = | pmid = 13764598 }}</ref>
<ref name="life">{{Cytuj pismo | nazwisko = Barakat | imię = TS. | nazwisko2 = Gribnau | imię2 = J. | tytuł = X chromosome inactivation in the cycle of life. | czasopismo = Development | wolumin = 139 | numer = 12 | strony = 2085-9 | miesiąc = Jun | rok = 2012 | doi = 10.1242/dev.069328 | pmid = 22619385 }}</ref>
<ref name="mammals">{{Cytuj pismo | nazwisko = Sado | imię = T. | nazwisko2 = Sakaguchi | imię2 = T. | tytuł = Species-specific differences in X chromosome inactivation in mammals. | czasopismo = Reproduction | wolumin = 146 | numer = 4 | strony = R131-9 | miesiąc = Oct | rok = 2013 | doi = 10.1530/REP-13-0173 | pmid = 23847260 }}</ref>
<ref name="trisomia">{{Cytuj pismo | nazwisko = Tartaglia | imię = NR. | nazwisko2 = Howell | imię2 = S. | nazwisko3 = Sutherland | imię3 = A. | nazwisko4 = Wilson | imię4 = R. | nazwisko5 = Wilson | imię5 = L. | tytuł = A review of trisomy X (47,XXX). | czasopismo = Orphanet J Rare Dis | wolumin = 5 | numer = | strony = 8 | miesiąc = | rok = 2010 | doi = 10.1186/1750-1172-5-8 | pmid = 20459843 }}</ref>

}}
[[Kategoria:Genetyka]]

{{Link GA|ca}}
{{Link GA|ja}}
{{Link GA|uk}}

Wersja z 22:41, 9 maj 2014

Jednym z najlepiej znanych skutków inaktywacji chromosomu X jest ubarwienie typu "kaliko" występujące u samic kota. Allele genu determinującego kolor sierści leżą na chromosomie X, z których jeden ulega losowej inaktywacji we wczesnych etapach rozwoju zarodka.
Obraz spod mikroskopu konfokalnego przedstawiający fibroblast samicy myszy. Kolorem żółtym oznaczono sekwencje genu XIST leżące na obu chromosomach X. Transkrypcja tego genu zachodzi tylko na chromosomie X, który ma ulec inaktywacji (Xi). Zostaje on opłaszczony przez transkrypty Xist, oznaczone kolorem czerwonym[1].

Inaktywacja chromosomu X, lionizacja – inaktywacja jednego z dwóch chromosomów X zachodząca w komórkach samic ssaków. Proces ten wyrównuje poziom ekspresji genów położonych na chromosomie X u osobników męskich i żeńskich (samce ssaków mają jeden chromosom X)[2]. Inaktywacja chromosomu X zachodzi zasadniczo raz[a] w danej komórce zarodka, na określonym, wczesnym etapie embriogenezy i chromosom ten jest przekazywany dalej w stanie nieaktywnym komórkom potomnym (dziedziczenie mitotyczne)[3]. U ssaków łożyskowych inaktywacja chromosomu X ma charakter losowy, natomiast u torbaczy inaktywacji zawsze ulega chromosom X pochodzący od ojca[4].

Skondensowany chromosom jest widoczny w komórkach jako tzw. chromatyna płciowa, zwana ciałkiem Barra[5], leżąca na obrzeżu jądra komórkowego.

W przypadku osobników z nadmierną liczbą chromosomów X (osoby z trisomią chromosomu X o kariotypie 47, XXX oraz z zespołem Klinefeltera o kariotypie 48, XXXY i 49, XXXXY) inaktywacji ulegają wszystkie dodatkowe chromosomy X (aktywny pozostaje tylko jeden chromosom)[6].

Hipoteza inaktywacji chromosomu X została po raz pierwszy sformułowana w 1961 przez angielską genetyk Mary Lyon[7]. Obecnie znana jest jako "prawo Lyon" - stąd też pochodzi określenie "lionizacja".

Mechanizm

Kluczową rolę w inaktywacji chromosomu X odgrywają długie niekodujące RNA Xist oraz Tsix. Sekwencje kodujące Xist oraz Tsix leżą na chromosomie X naprzeciwko siebie na komplementarnych niciach, tak że blokują nawzajem swoją transkrypcję. Na chromosomie X, który ma ulec inaktywacji zachodzi ekspresja Xist, który "opłaszcza" chromosom, co wywołuje szereg procesów prowadzących do kondensacji opłaszczonego chromosomu X w nieaktywną transkrypcyjnie heterochromatynę. Na chromosomie, który nie ulega inaktywacji zachodzi ekspresja Tsix[8].

  1. ↑ Błąd w przypisach: Błąd w składni elementu <ref>. Brak tekstu w przypisie o nazwie uwaga1
    BŁĄD PRZYPISÓW
Błąd w przypisach: Znacznik <ref> o nazwie „uwagi”, zdefiniowany w <references>, nie był użyty wcześniej w treści.
BŁĄD PRZYPISÓW
  1. ↑ B. Reinius, C. Shi, L. Hengshuo, KS. Sandhu i inni. Female-biased expression of long non-coding RNAs in domains that escape X-inactivation in mouse.. „BMC Genomics”. 11, s. 614, 2010. DOI: 10.1186/1471-2164-11-614. PMID: 21047393. 
  2. ↑ X-chromosome inactivation - Genetics Home Reference (ang.)
  3. ↑ TS. Barakat, J. Gribnau. X chromosome inactivation in the cycle of life.. „Development”. 139 (12), s. 2085-9, Jun 2012. DOI: 10.1242/dev.069328. PMID: 22619385. 
  4. ↑ T. Sado, T. Sakaguchi. Species-specific differences in X chromosome inactivation in mammals.. „Reproduction”. 146 (4), s. R131-9, Oct 2013. DOI: 10.1530/REP-13-0173. PMID: 23847260. 
  5. ↑ X Inactivation - Unit 11, Biology of Sex and Gender - Online Textbook (Anneberg Learner)
  6. ↑ NR. Tartaglia, S. Howell, A. Sutherland, R. Wilson i inni. A review of trisomy X (47,XXX).. „Orphanet J Rare Dis”. 5, s. 8, 2010. DOI: 10.1186/1750-1172-5-8. PMID: 20459843. 
  7. ↑ Mary F. Lyon. Gene action in the X-chromosome of the mouse (Mus musculus L.).. „Nature”. 190, s. 372-3, Apr 1961. PMID: 13764598. 
  8. ↑ X Chromosome: X Inactivation - Ahn, J. & Lee, J. (2008) Nature Education 1(1):24
  9. ↑ U myszy proces inaktywacji chromosomu X zachodzi dwukrotnie w ciągu rozwoju zarodkowego. W stadium 2-4 komórkowego zarodka zachodzi inaktywacja chromosomu X pochodzenia ojcowskiego. W stadium blastocysty w komórkach, z których rozwinie się przyszły płód następuje ponowna aktywacja inaktywowanego wcześniej chromosomu X oraz ponowna inaktywacja jednego z dwóch chromosomów, tym razem o charakterze losowym.
{{Przypisy}} Nieprawidłowe pola: przypisy.

Szablon:Link GA Szablon:Link GA Szablon:Link GA

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Inaktywacja_chromosomu_X&oldid=39419646”