Allel
Allel – jedna z wersji genu w określonym miejscu (locus) na danym chromosomie homologicznym. Allele tego samego genu różnią się jednym lub kilkoma nukleotydami. Występowanie więcej niż jednej wersji danego genu określa się jako polimorfizm. Dzięki zdegenerowaniu kodu genetycznego tylko część tych różnic przekłada się na różnice w budowie kodowanych białek. Powoduje to zróżnicowanie właściwości cząsteczek białka kodowanego przez różne allele tego samego genu.
Spis treści |
[edytuj] Model Mendla
| Recesywne | Dominujące |
|---|---|
| oczy niebieskie | oczy piwne |
| leworęczność | praworęczność |
| brak piegów | piegi |
| krótkie rzęsy | długie rzęsy |
| uszy przylegające | odstające uszy |
| włosy proste | włosy kręcone |
| włosy blond | włosy ciemne |
| splatanie dłoni z lewym kciukiem na wierzchu | splatanie dłoni z prawym kciukiem na wierzchu |
| krzyżowanie rąk z lewą na wierzchu | krzyżowanie rąk z prawą na wierzchu |
| brak grupy RH krwi | występowanie grupy RH krwi |
| brak umiejętności zwijania języka w trąbkę | umiejętność zwijania języka w trąbkę |
| brak owłosienia środkowej części palców | owłosienie środkowej części palców |
| przyrośnięte płatki uszu | wolne płatki uszu |
W uproszczonym modelu genetyki mendlowskiej przyjmuje się, że allele mogą być dominujące (oznaczane zwyczajowo dużą literą, np. A) lub recesywne (oznaczane małą literą, np. a). Cechy te dotyczą organizmów diploidalnych i wiążą się ze zdublowaniem materiału genetycznego w postaci par chromosomów homologicznych. W chromosomach tworzących taką parę (najczęściej dziedziczonych osobno od przodka męskiego i żeńskiego, np. od matki i ojca) może być obecny zarówno allel dominujący (A) jak i recesywny (a). Prowadzi to do trzech możliwych kombinacji:
- a a (tzw. homozygota recesywna)
- a A lub A a (heterozygota)
- A A (homozygota dominująca)
Recesywność polega na tym, że cecha kodowana przez allel a ujawni się tylko w pierwszym z wymienionych przypadków, a zatem przy genotypie a a (homozygota recesywna). W pozostałych przypadkach ekspresji podlegał będzie jedynie dominujący allel A, zatem w fenotypie nie ujawnią się cechy związane z ewentualną obecnością allelu a (brak różnicy między heterozygotą a homozygotą dominującą na poziomie fenotypu).
[edytuj] Cechy sprzężone z płcią
Na gruncie modelu Mendla dają się wyjaśnić tzw. cechy sprzężone z płcią, w tym choroby sprzężone z płcią, jak np. nieprawidłowe rozróżnianie kolorów (daltonizm). Cechy te są spowodowane obecnością rzadko spotykanych, recesywnych alleli na chromosomie X. Ponieważ u mężczyzn jest tylko jeden taki chromosom, obecność allelu recesywnego przekłada się na wystąpienie określonej cechy (lub choroby) w fenotypie. U kobiet natomiast są dwa chromosomy X, zatem określona cecha wystąpi jedynie wówczas, gdy na każdym z nich obecny będzie rzadko spotykany allel recesywny. Jeśli prawdopodobieństwo trafienia na taki allel w populacji wynosi 1/100, to związana z nim cecha ujawni się średnio u jednego na stu mężczyzn oraz u jednej na 10000 kobiet.
[edytuj] Odstępstwa od praw Mendla
Allele mogą też być kodominujące, jak to jest w przypadku grup krwi. Przyjęto, że allele jednego genu oznacza się różnymi wariantami tej samej litery. W puli genowej populacji na ogół występuje wiele alleli tego samego genu, przy czym allele te mogą mieć różny porządek recesji, dominacji lub kodominacji.
[edytuj] Nazewnictwo w mediach i literaturze popularno-naukowej
Niekiedy media stosują określenie gen zamiast allel – można usłyszeć o odkryciu genu określonej choroby itp[1].. W istocie doniesienia te dotyczą nie tyle rozpoznania funkcji jakiegoś genu, lecz odkrycia jego allelu, którego obecność i ekspresja odpowiada za określoną chorobę.
