Allel

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Allel – jedna z wersji genu w określonym miejscu (locus) na danym chromosomie homologicznym. Allele tego samego genu różnią się jednym lub kilkoma nukleotydami. Występowanie więcej niż jednej wersji danego genu określa się jako polimorfizm. Dzięki zdegenerowaniu kodu genetycznego tylko część tych różnic przekłada się na różnice w budowie kodowanych białek. Powoduje to zróżnicowanie właściwości cząsteczek białka kodowanego przez różne allele tego samego genu.

Model Mendla[edytuj | edytuj kod]

W uproszczonym modelu genetyki mendlowskiej przyjmuje się, że allele mogą być dominujące (oznaczane zwyczajowo wielką literą, np. A) lub recesywne (oznaczane małą literą, np. a). Cechy te dotyczą organizmów diploidalnych i wiążą się ze zdublowaniem materiału genetycznego w postaci par chromosomów homologicznych. W chromosomach tworzących taką parę (najczęściej dziedziczonych osobno od przodka męskiego i żeńskiego, np. od matki i ojca) może być obecny zarówno allel dominujący (A) jak i recesywny (a). Prowadzi to do trzech możliwych kombinacji:

Recesywność polega na tym, że cecha kodowana przez allel a ujawni się tylko w pierwszym z wymienionych przypadków, a zatem przy genotypie a a (homozygota recesywna). W pozostałych przypadkach ekspresji podlegał będzie jedynie dominujący allel A, zatem w fenotypie nie ujawnią się cechy związane z ewentualną obecnością allelu a (brak różnicy między heterozygotą a homozygotą dominującą na poziomie fenotypu).

Cechy sprzężone z płcią[edytuj | edytuj kod]

Na gruncie modelu Mendla dają się wyjaśnić tzw. cechy sprzężone z płcią, w tym choroby sprzężone z płcią, jak np. nieprawidłowe rozróżnianie kolorów (daltonizm). Cechy te są spowodowane obecnością rzadko spotykanych, recesywnych alleli na chromosomie X. Ponieważ u mężczyzn jest tylko jeden taki chromosom, obecność allelu recesywnego przekłada się na wystąpienie określonej cechy (lub choroby) w fenotypie. U kobiet natomiast są dwa chromosomy X, zatem określona cecha wystąpi jedynie wówczas, gdy na każdym z nich obecny będzie rzadko spotykany allel recesywny. Jeśli prawdopodobieństwo trafienia na taki allel w populacji wynosi 1/100, to związana z nim cecha ujawni się średnio u jednego na stu mężczyzn oraz u jednej na 10000 kobiet.

Odstępstwa od praw Mendla[edytuj | edytuj kod]

Allele mogą też być kodominujące, jak to jest w przypadku grup krwi. Przyjęto, że allele jednego genu oznacza się różnymi wariantami tej samej litery. W puli genowej populacji na ogół występuje wiele alleli tego samego genu, przy czym allele te mogą mieć różny porządek recesji, dominacji lub kodominacji.

Nazewnictwo w mediach i literaturze popularnonaukowej[edytuj | edytuj kod]

Niekiedy media stosują określenie gen zamiast allel – można usłyszeć o odkryciu genu określonej choroby itp.[1] W istocie doniesienia te dotyczą nie tyle rozpoznania funkcji jakiegoś genu, lecz odkrycia jego allelu, którego obecność i ekspresja odpowiada za określoną chorobę.

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Przypisy

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

WiktionaryPl nodesc.svg
Zobacz hasło allel w Wikisłowniku

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.