Zespół KBG: Różnice pomiędzy wersjami

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przeglądaj historię interaktywnie
[wersja nieprzejrzana][wersja nieprzejrzana]
← poprzednia edycjanastępna edycja →
Usunięta treść Dodana treść
WizualnieWikikod
drobne redakcyjne, linki zewnętrzne
drobne merytoryczne
Linia 1: Linia 1:
'''Zespół KBG''' ([[angielski|ang.]] KBG syndrome) &ndash; rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się typową konstelacją cech dysmorficznych twarzy, [[makrodoncja|makrodoncją]] górnych środkowych siekaczy, anomaliami budowy kośćca (zwłaszcza kręgów i żeber) oraz opóźnieniem w rozwoju. Jak dotąd, opisano około 50 przypadków zespołu <ref name=brancati>{{cytuj czasopismo|autor=Brancati, F, Sarkozy, A, Dallapiccola, B|tytuł=KBG syndrome|czasopismo=Orphanet Journal of Rare Diseases|rok=2006|oznaczenie=1|numer=50|id=PMID 17163996}}
'''Zespół KBG''' ([[angielski|ang.]] KBG syndrome) &ndash; rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się typową konstelacją cech dysmorficznych twarzy, [[makrodoncja|makrodoncją]] górnych środkowych siekaczy, anomaliami budowy kośćca (zwłaszcza kręgów i żeber) oraz opóźnieniem w rozwoju. Jak dotąd, opisano około 50 przypadków zespołu <ref name=brancati>{{cytuj czasopismo|autor=Brancati, F, Sarkozy, A, Dallapiccola, B|tytuł=KBG syndrome|czasopismo=Orphanet Journal of Rare Diseases|rok=2006|oznaczenie=1|numer=50|url=http://www.ojrd.com/content/1/1/50|id=PMID 17163996}}
</ref>. Inne objawy kliniczne mogące pomóc w rozpoznaniu zespołu KBG, odnotowane w mniej niż 50% przypadków, to [[niskorosłość]], nieprawidłowości [[EEG]] (z towarzyszącymi napadami [[drgawki|drgawek]] lub bez nich) i nieprawidłowości w implantacji włosów. Rzadszymi objawami są [[pseudosyndaktylia]], [[płetwistość szyi]] i jej skrócenie, [[wnętrostwo]], utrata słuchu, wady podniebienia, zez i [[wada serca|wrodzone wady serca]]. Stwierdzono [[dziedziczenie autosomalne dominujące]] choroby, zazwyczaj matka, wykazująca łagodniejszy fenotyp zespołu, przekazywała chorobę potomstwu. Etiologia zespołu KBG jest, jak dotąd, nieznana, a rozpoznanie opiera się na badaniu przedmiotowym pacjenta i stwierdzeniu typowych cech fenotypowych zespołu KBG. Nazwa zespołu pochodzi od inicjałów trzech pierwszych pacentów, opisanych przez zespół Herrmanna w [[1975]] roku <ref name=herrmann>{{cytuj czasopismo|autor=Herrmann J, Pallister PD, Tiddy W, Opitz JM|tytuł=The KBG syndrome-a syndrome of short stature, characteristic facies, mental retardation, macrodontia and skeletal anomalies|czasopismo=Birth Defects Orig Artic Ser|rok=1975|oznaczenie=11|strony=7-18|id=PMID 1218237}}</ref>.
</ref>. Inne objawy kliniczne mogące pomóc w rozpoznaniu zespołu KBG, odnotowane w mniej niż 50% przypadków, to [[niskorosłość]], nieprawidłowości [[EEG]] (z towarzyszącymi napadami [[drgawki|drgawek]] lub bez nich) i nieprawidłowości w implantacji włosów. Rzadszymi objawami są [[pseudosyndaktylia]], [[płetwistość szyi]] i jej skrócenie, [[wnętrostwo]], utrata słuchu, wady podniebienia, zez i [[wada serca|wrodzone wady serca]]. Stwierdzono [[dziedziczenie autosomalne dominujące]] choroby, zazwyczaj matka, wykazująca łagodniejszy fenotyp zespołu, przekazywała chorobę potomstwu. Etiologia zespołu KBG jest, jak dotąd, nieznana, a rozpoznanie opiera się na badaniu przedmiotowym pacjenta i stwierdzeniu typowych cech fenotypowych zespołu KBG. Nazwa zespołu pochodzi od inicjałów trzech pierwszych pacentów, opisanych przez zespół Herrmanna w [[1975]] roku <ref name=herrmann>{{cytuj czasopismo|autor=Herrmann J, Pallister PD, Tiddy W, Opitz JM|tytuł=The KBG syndrome-a syndrome of short stature, characteristic facies, mental retardation, macrodontia and skeletal anomalies|czasopismo=Birth Defects Orig Artic Ser|rok=1975|oznaczenie=11|strony=7-18|id=PMID 1218237}}</ref>.

==Objawy i przebieg==
Objawy spotykane u pacjentów z rozpoznanym zespołem KBG można podzielić na większe, spotykane częściej, i mniejsze, rzadsze<ref name=brancati/>.

Objawy większe:
* Cechy dysmorficzne twarzy:
** wydatna albo wysoka nasada nosa (78%)
** cienka górna warga (71%)
** przodopochylenie nozdrzy (62%)
** [[brachycefalia]] albo turricefalia (60%)
** [[telekantus]] albo [[hiperteloryzm]] (58%)
** długa rynienka podnosowa (''philtrum'') (51%)
** szerokie brwi (49%)
** przodopochylenie uszu, wydatne małżowiny uszne (42%)
** łagodny ''[[synophrys]]'' (35%)
** [[zmarszczki nakątne]] (26%)
** [[ptoza]] (24%)
** asymetria twarzy (24%)
* [[Makrodoncja]] (100%)
** z oligodoncją (38%)
* Nieprawidłowości budowy kośćca (100%)
** nieprawidłowe żebra lub kręgi (83%)
** opóźniony wiek kostny (79%)
** skrócenie kości długich dłoni (78%)
* [[brachydaktylia]], [[klinodaktylia]] 5. palca (62%)
** nieprawidłowa krzywizna [[kręgosłup]]a (58%)
** skrócenie szyjki kości udowej lub [[dysplazja stawu biodrowego]] (50%)
** nieprawidłowości budowy [[mostek (anatomia)|mostka]] (29%)
** [[kostki Worma]] (19%)
* deficyty poznawcze, opóźnienie psychoruchowe (91%)
* [[niskorosłość]] (poniżej 10 centyla) (77%)
* nieprawidłowosci [[EEG]] (72%)
** z drgawkami (24%)
* nieprawidłowa implantacja włosów (58%).

Objawy mniejsze:
* [[Pseudosyndaktylia]] palców 2. i 3. (46%)
* [[Płetwistość szyi]], skrócenie szyi (42%)
* [[Wnętrostwo]] (28%)
* Ubytek słuchu (23%)
* Wady podniebienia (obejmujące także [[języczek]]) (18%)
* [[Zez]] (18%)
* [[Wrodzone wady serca]] (9%).


{{Przypisy}}
{{Przypisy}}


==Bibliografia==
==Bibliografia==
* {{cytuj czasopismo|autor=Francesco Brancati, Anna Sarkozy, Bruno Dallapiccola|tytuł=KBG syndrome|czasopismo=Orphanet Journal of Rare Diseases|rok=2006|oznaczenie=1|numer=50|id=}}
* {{cytuj czasopismo|autor=Francesco Brancati, Anna Sarkozy, Bruno Dallapiccola|tytuł=KBG syndrome|czasopismo=Orphanet Journal of Rare Diseases|rok=2006|oznaczenie=1|numer=50|id=PMID 17163996}}


==Linki zewnętrzne==
==Linki zewnętrzne==

Wersja z 18:23, 8 sie 2007

Zespół KBG (ang. KBG syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się typową konstelacją cech dysmorficznych twarzy, makrodoncją górnych środkowych siekaczy, anomaliami budowy kośćca (zwłaszcza kręgów i żeber) oraz opóźnieniem w rozwoju. Jak dotąd, opisano około 50 przypadków zespołu [1]. Inne objawy kliniczne mogące pomóc w rozpoznaniu zespołu KBG, odnotowane w mniej niż 50% przypadków, to niskorosłość, nieprawidłowości EEG (z towarzyszącymi napadami drgawek lub bez nich) i nieprawidłowości w implantacji włosów. Rzadszymi objawami są pseudosyndaktylia, płetwistość szyi i jej skrócenie, wnętrostwo, utrata słuchu, wady podniebienia, zez i wrodzone wady serca. Stwierdzono dziedziczenie autosomalne dominujące choroby, zazwyczaj matka, wykazująca łagodniejszy fenotyp zespołu, przekazywała chorobę potomstwu. Etiologia zespołu KBG jest, jak dotąd, nieznana, a rozpoznanie opiera się na badaniu przedmiotowym pacjenta i stwierdzeniu typowych cech fenotypowych zespołu KBG. Nazwa zespołu pochodzi od inicjałów trzech pierwszych pacentów, opisanych przez zespół Herrmanna w 1975 roku [2].

Objawy i przebieg

Objawy spotykane u pacjentów z rozpoznanym zespołem KBG można podzielić na większe, spotykane częściej, i mniejsze, rzadsze[1].

Objawy większe:

  • Cechy dysmorficzne twarzy:
    • wydatna albo wysoka nasada nosa (78%)
    • cienka górna warga (71%)
    • przodopochylenie nozdrzy (62%)
    • brachycefalia albo turricefalia (60%)
    • telekantus albo hiperteloryzm (58%)
    • długa rynienka podnosowa (philtrum) (51%)
    • szerokie brwi (49%)
    • przodopochylenie uszu, wydatne małżowiny uszne (42%)
    • łagodny synophrys (35%)
    • zmarszczki nakątne (26%)
    • ptoza (24%)
    • asymetria twarzy (24%)
  • Makrodoncja (100%)
    • z oligodoncją (38%)
  • Nieprawidłowości budowy kośćca (100%)
    • nieprawidłowe żebra lub kręgi (83%)
    • opóźniony wiek kostny (79%)
    • skrócenie kości długich dłoni (78%)
  • brachydaktylia, klinodaktylia 5. palca (62%)
  • deficyty poznawcze, opóźnienie psychoruchowe (91%)
  • niskorosłość (poniżej 10 centyla) (77%)
  • nieprawidłowosci EEG (72%)
    • z drgawkami (24%)
  • nieprawidłowa implantacja włosów (58%).

Objawy mniejsze:

  1. ↑ a b Brancati, F, Sarkozy, A, Dallapiccola, B. KBG syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1, 2006. PMID 17163996. 
  2. ↑ Herrmann J, Pallister PD, Tiddy W, Opitz JM. The KBG syndrome-a syndrome of short stature, characteristic facies, mental retardation, macrodontia and skeletal anomalies. „Birth Defects Orig Artic Ser”. 11, s. 7-18, 1975. PMID 1218237. 

Bibliografia

  • Francesco Brancati, Anna Sarkozy, Bruno Dallapiccola. KBG syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1, 2006. PMID 17163996. 

Linki zewnętrzne

Szablon:Hmed

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Zespół_KBG&oldid=8987824”