Dziedziczenie autosomalne dominujące

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Schemat dziedziczenia autosomalnego dominującego

Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący (dziedziczenie AD[1]) – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym (w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego).

Wzory rodowodów[edytuj | edytuj kod]

Możliwe wzory rodowodów dla heterozygoty i homozygoty dominującej:

homozygota dominująca
A A
A AA AA
A AA AA
     
A A
A AA AA
a Aa Aa
     
A A
a Aa Aa
a Aa Aa
heterozygota
A a
A AA Aa
a Aa aa
     
A a
a Aa aa
a Aa aa
     
  osoby, u których cecha się ujawni
  osoby, u których cecha się nie ujawni

W tym typie dziedziczenia istnieją jednak różne zjawiska powodujące nietypowe wzory rodowodów, niektóre z nich to:

  • niepełna penetracja – cecha nie ujawnia się u każdego posiadacza genu, np. siatkówczak występuje u 90% posiadaczy wadliwego genu[1][2];
  • zmienna ekspresja – u członków rodziny posiadających ten sam gen cecha może ujawniać się w różnym stopniu, np. u wszystkich chorych na nerwiakowłókniakowatość będą manifestować się objawy kliniczne ale w różnym stopniu – od zwykłych zmian skórnych do uogólnionych włókniaków[1][2];
  • opóźniona manifestacja – (szczególnie o chorobie) pojawienie się cechy, gdy posiada się już własne dzieci, które mogły otrzymać dany gen[1];
  • mozaikowatość gonadalna[1][2];
  • nowe mutacje[1].

Dziedziczenie AD w zespołach genetycznych[edytuj | edytuj kod]

Szacunkowo 0,5% osób jest dotkniętych chorobami dziedziczonymi autosomalnie dominująco. W przypadku chorób dziedziczonych AD osoby nimi dotknięte zwykle są heterozygotami dla danego allelu. Parowanie się osób z tym samym zaburzeniem zdarza się rzadko, toteż homozygoty AD również rzadko się spotyka[1]. Przypadek homozygoty dominującej jest zwykle ciężką lub śmiertelną postacią danej choroby[2].

Zaburzenia dziedziczone AD mogą być przekazane od rodzica lub pojawić się u potomstwa w wyniku mutacji, bez powiązania z chorobą rodzica (lub nawet rodzic może być zdrowy)[2]. Tak się dzieje w przypadku większości osób chorych na achondroplazję i ok. połowy chorych na neurofibromatozę[1].

Choroby dziedziczone AD[edytuj | edytuj kod]

Przykłady chorób dziedziczących się AD:

oraz generalnie choroby spowodowane mutacjami genów kodujących białka strukturalne.


Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. 1,00 1,01 1,02 1,03 1,04 1,05 1,06 1,07 1,08 1,09 1,10 1,11 1,12 1,13 1,14 Mary E. Norton: Genetyka i diagnostyka prenatalna. W: Peter W. Callen: Ultrasonografia w położnictwie i ginekologii. Romuald Dębski (red. wyd. pol.). T. 1. Wrocław: Elsevier, 2010, s. 35-36. ISBN 978-83-7609-149-5. (pol.)
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak: Dziedziczenie autosomalne dominujące. W: Biologia molekularna w medycynie: elementy genetyki klinicznej. redaktor naukowy Jerzy Bal. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2006, s. 56-57. ISBN 978-83-01-14703-7.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]