Przejdź do zawartości

Zespół regresji kaudalnej: Różnice pomiędzy wersjami

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przeglądaj historię interaktywnie
[wersja nieprzejrzana][wersja nieprzejrzana]
← poprzednia edycjanastępna edycja →
Usunięta treść Dodana treść
WizualnieWikikod
m drobne techniczne, int.
m drobne redakcyjne
Linia 1: Linia 1:
[[Grafika:Caudal.jpg|[[Babygram]] (radiogram w projekcji AP całego ciała) noworodka z zespołem wad wrodzonych ze spektrum zespołu regresji kaudalnej. Widać brak dolnych żeber, kręgów odcinka lędźwiowo-krzyżowego, [[hipoplazja|hipoplastyczną]] miednicę i charakterystyczne, "żabie" ułożenie kończyn dolnych.<ref name=aslan>{{cytuj czasopismo|autor=Aslan, H, Yanik, H, Celikaslan, N, Yildirim, G, Ceylan, Y|tytuł=Prenatal diagnosis of Caudal Regression Syndrome: a case report|czasopismo=BMC Pregnancy and Childbirth|rok=2001|oznaczenie=1|numer=8|url=http://www.biomedcentral.com/1471-2393/1/8#B1|id=PMID 11782287}}</ref>|thumb]]
[[Grafika:Caudal.jpg|[[Babygram]] (radiogram w projekcji AP całego ciała) noworodka z zespołem wad wrodzonych ze spektrum zespołu regresji kaudalnej. Widać brak dolnych żeber, kręgów odcinka lędźwiowo-krzyżowego, [[hipoplazja|hipoplastyczną]] miednicę i charakterystyczne, "żabie" ułożenie kończyn dolnych.<ref name=aslan>{{cytuj czasopismo|autor=Aslan, H, Yanik, H, Celikaslan, N, Yildirim, G, Ceylan, Y|tytuł=Prenatal diagnosis of Caudal Regression Syndrome: a case report|czasopismo=BMC Pregnancy and Childbirth|rok=2001|oznaczenie=1|numer=8|url=http://www.biomedcentral.com/1471-2393/1/8|id=PMID 11782287}}</ref>|thumb]]
'''Zespół regresji kaudalnej'''<ref>W polskim piśmiennictwie nie ma odpowiednika nazwy tego i wielu innych zespołów wad rozwojowych; podana nazwa jest dosłownym tłumaczeniem nazwy angielskiej.</ref> (zespół dysgenezji kaudalnej, [[angielski|ang.]] ''caudal regression syndrome''; ''caudal dysgenesis syndrome''; w tym wady rozwojowe kości krzyżowej z przednią [[meningocele|przepukliną oponową]], ang. ''sacral defect with anterior meningocele, SDAM'') &ndash; spektrum zespołów [[malformacja|malformacji]], obejmujące izolowaną [[atrezja odbytu|atrezję odbytu]], przez [[agenezja|agenezję]] krzyżowego, lędźwiowego i dolnej części piersiowego odcinka kręgosłupa, po najcięższe postaci objawiające się jako [[sirenomelia]]. Proponowano udział matczynej [[cukrzyca|cukrzycy]],<ref>{{cytuj czasopismo|autor=Reece EA, Hobbins JC|tytuł=Diabetic embryopathy: Pathogenesis, prenatal diagnosis and prevention|czasopismo=Obstet Gynecol Surv|rok=1986|oznaczenie=41|strony=325-335|id=PMID 2423939}}</ref>predyspozycji genetycznych i hiperperfuzji naczyniowej w patogenezie tej grupy zespołów wad. <br>
'''Zespół regresji kaudalnej'''<ref>W polskim piśmiennictwie nie ma odpowiednika nazwy tego i wielu innych zespołów wad rozwojowych; podana nazwa jest dosłownym tłumaczeniem nazwy angielskiej.</ref> (zespół dysgenezji kaudalnej, [[angielski|ang.]] ''caudal regression syndrome''; ''caudal dysgenesis syndrome''; w tym wady rozwojowe kości krzyżowej z przednią [[meningocele|przepukliną oponową]], ang. ''sacral defect with anterior meningocele, SDAM'') &ndash; spektrum zespołów [[malformacja|malformacji]], obejmujące izolowaną [[atrezja odbytu|atrezję odbytu]], przez [[agenezja|agenezję]] krzyżowego, lędźwiowego i dolnej części piersiowego odcinka kręgosłupa, po najcięższe postaci objawiające się jako [[sirenomelia]]. Proponowano udział matczynej [[cukrzyca|cukrzycy]],<ref>{{cytuj czasopismo|autor=Reece EA, Hobbins JC|tytuł=Diabetic embryopathy: Pathogenesis, prenatal diagnosis and prevention|czasopismo=Obstet Gynecol Surv|rok=1986|oznaczenie=41|strony=325-335|id=PMID 2423939}}</ref>predyspozycji genetycznych i hiperperfuzji naczyniowej w patogenezie tej grupy zespołów wad. <br>
Opisano następujące postaci zespołu regresji kaudalnej:
Opisano następujące postaci zespołu regresji kaudalnej:
Linia 11: Linia 11:


==Bibliografia==
==Bibliografia==
* {{cytuj czasopismo|autor=Halil Aslan, Halil Yanik, Nurgul Celikaslan, Gokhan Yildirim, Yavuz Ceylan|tytuł=Prenatal diagnosis of Caudal Regression Syndrome: a case report|czasopismo=BMC Pregnancy and Childbirth|rok=2001|oznaczenie=1|numer=8|url=http://www.biomedcentral.com/1471-2393/1/8#B1|id=PMID 11782287 }}
* {{cytuj czasopismo|autor=Halil Aslan, Halil Yanik, Nurgul Celikaslan, Gokhan Yildirim, Yavuz Ceylan|tytuł=Prenatal diagnosis of Caudal Regression Syndrome: a case report|czasopismo=BMC Pregnancy and Childbirth|rok=2001|oznaczenie=1|numer=8|url=http://www.biomedcentral.com/1471-2393/1/8|id=PMID 11782287 }}


==Linki zewnętrzne==
==Linki zewnętrzne==

Wersja z 11:47, 16 sie 2007

Babygram (radiogram w projekcji AP całego ciała) noworodka z zespołem wad wrodzonych ze spektrum zespołu regresji kaudalnej. Widać brak dolnych żeber, kręgów odcinka lędźwiowo-krzyżowego, hipoplastyczną miednicę i charakterystyczne, "żabie" ułożenie kończyn dolnych.[1]

Zespół regresji kaudalnej[2] (zespół dysgenezji kaudalnej, ang. caudal regression syndrome; caudal dysgenesis syndrome; w tym wady rozwojowe kości krzyżowej z przednią przepukliną oponową, ang. sacral defect with anterior meningocele, SDAM) – spektrum zespołów malformacji, obejmujące izolowaną atrezję odbytu, przez agenezję krzyżowego, lędźwiowego i dolnej części piersiowego odcinka kręgosłupa, po najcięższe postaci objawiające się jako sirenomelia. Proponowano udział matczynej cukrzycy,[3]predyspozycji genetycznych i hiperperfuzji naczyniowej w patogenezie tej grupy zespołów wad.
Opisano następujące postaci zespołu regresji kaudalnej:

  • wady rozwojowe kości krzyżowej z przednią przepukliną oponową (sacral defect with anterior meningocele, SDAM);
  • agenezja kości krzyżowej, agenezja krzyżowo-guziczna;
  • sirenomelia.

W części przypadków zespołu stwierdzono mutację genu VANGL1 w locus 1p13 kodującego ludzki homolog białka VAN GOGH1 Drosophila melanogaster. [4]

  1. ↑ Aslan, H, Yanik, H, Celikaslan, N, Yildirim, G, Ceylan, Y. Prenatal diagnosis of Caudal Regression Syndrome: a case report. „BMC Pregnancy and Childbirth”. 1, 2001. PMID 11782287. 
  2. ↑ W polskim piśmiennictwie nie ma odpowiednika nazwy tego i wielu innych zespołów wad rozwojowych; podana nazwa jest dosłownym tłumaczeniem nazwy angielskiej.
  3. ↑ Reece EA, Hobbins JC. Diabetic embryopathy: Pathogenesis, prenatal diagnosis and prevention. „Obstet Gynecol Surv”. 41, s. 325-335, 1986. PMID 2423939. 
  4. ↑ Kibar, Z, Torban, E, McDearmid, JR, Reynolds, A, Berghout, J, Mathieu, M, Kirillova, I, De Marco, P, Merello, E, Hayes, JM, Wallingford, JB, Drapeau, P, Capra, V, Gros, P. Mutations in VANGL1 associated with neural-tube defects. „New England Journal of Medicine”. 356, s. 1432-1437, 2007. PMID 17409324. 

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Szablon:Hmed

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Zespół_regresji_kaudalnej&oldid=9075835”