Aniridia

Brak tęczówki

Aniridia

ICD-10 Q13.1

Aniridia u czterech pacjentów z mutacjami genu PAX6.

Aniridia - zaburzenie rozwojowe polegające na braku tęczówki oka.

Etiologia

Aniridia należy do zaburzeń rozwojowych powstających między 13 a 26 tygodniem życia. Malformacja, jaką jest aniridia, ma związek z mutacjami w kilku genach; znane są postacie dziedziczne (o dziedziczeniu autosomalnie dominującym) jak i spontaniczne. Poznanie genów odpowiedzialnych za nieprawidłowy rozwój struktur tęczówki pozwoliło na wyodrębnienie dwóch dziedzicznych typów aniridii i wyjaśnienie obecności tej wady w kilku genetycznie uwarunkowanych zespołach chorobowych (np. zespół WAGR, zespół Gillespie).

Bibliografia

• Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ISBN 83-200-3042-0.
• Neethirajan G, Krishnadas SR, Vijayalakshmi P, Shashikant S, Sundaresan P. PAX6 gene variations associated with aniridia in south India. „BMC Med Genet”. 5. 9, 2004. PMID 15086958.  DOI:10.1186/1471-2350-5-9

Linki zewnętrzne

• Artykuł z eMedicine (ang.)
• Aniridia na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research (ang.)

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.