Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 5

Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 5 (ang. neuronal ceroid lipofuscinosis-5) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest mutacjami w genie CLN5 kodującym lizosomalną glikoproteinę o nieznanej funkcji. Znane są cztery mutacje objawiające się tym fenotypem, z których jedna, c.1175delAT odpowiada za 94% przypadków choroby w Finlandii.

Bibliografia

• Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2005, s. 107-108. ISBN 83-89309-63-7.

Linki zewnętrzne

• CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 5; CLN5 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.