Choroba Dowlinga-Degosa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Choroba Dowlinga-Degosa (choroba Dowlinga-Degosa-Kitamury, ang. Dowling-Degos(-Kitamura) disease, DDD, reticular pigemented anomaly of the flexures) – rzadka choroba o podłożu genetycznym, objawiająca się siatkowatymi przebarwieniami skóry, typowo występującymi na skórze zgięciowych powierzchni kończyn. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Przynajmniej w części przypadków wiąże się z mutacją genu KRT5 w locus 12q13 kodującego keratynę-5.

Schorzenie opisali jako pierwsi Dowling i Freudenthal w 1938 oraz Degos i Ossipowski w 1954 jako "dermatose reticulee des plis"[1][2]. Wariant schorzenia ze zmianami skórnymi na akralnych częściach kończyn przedstawili Kitamura i wsp. w 1953[3].

Przypisy

  1. Dowling GB, Freudenthal W. Acanthosis nigricans. Brit J Derm. 50: 467-471 (1938)
  2. Degos R, Ossipowski B. Dermatose pigmentaire reticulee des plis. Ann. Derm. 81: 147-151, 1954.
  3. Kitamura K, Akamatsu S, Hirokawa K. Eine besondere Form der Akropigmentation: Acropigmentatio reticularis. Hautarzt 4: 152-156 (1953) PMID 13068777

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.