Dyschondrosteoza Lériego-Weilla

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Dyschondrosteoza Lériego-Weilla (ang. Léri-Weill dyschondrosteosis, LWD) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Charakteryzuje się karłowatością mezomeliczną i obecnością deformacji Madelunga. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie SHOX w regionie pseudoautosomalnym PAR 1 chromosomu X albo Y. Opisali ją jako pierwsi André Léri i Jean A. Weill w 1929 roku[1].

Przypisy

  1. A. Léri, J. A. Weill. Une affection congénitale et symétrique du développement osseux. La dyschondrostéose.Bulletins et memoires de la Société medicale des hôpitaux de Paris, 1929, 53: 1491-1494.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.