Mutacja

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Ujednoznacznienie Ten artykuł dotyczy genetyki. Zobacz też: inne znaczenia tego słowa.

Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie.

Termin po raz pierwszy wprowadzony przez biologa Hugo de Vriesa na przełomie XIX i XX wieku, oznaczający zmianę zapisu informacji genetycznej, pierwotne źródło zmienności genetycznej organizmów.

Mutacja jest zjawiskiem losowym, podlegającym jednak wpływom środowiska (mutagenom – np. chemicznym, promieniowaniu). Częstość mutacji nie jest stała pomiędzy gatunkami (np. RNA wirusa HIV mutuje bardzo szybko) i zależy między innymi od doskonałości aparatu powielania DNA i jego naprawy.

Odmienną klasą mutacji są zmiany spowodowane transpozycją (tzw. skaczące geny), gdzie odcinek DNA o długości kilkuset do kilku tysięcy nukleotydów zmienia położenie w obrębie genomu. Tego typu mutacje są bardziej rozpowszechnione u niektórych roślin (np. kukurydza) i zwierząt (np. muszka owocowa).

Wprowadzanie mutacji do materiału genetycznego nazywa się mutagenezą. Współczesna genetyka umożliwia mutagenezę ukierunkowaną, realizowaną za pomocą inżynierii genetycznej.

  • Powstawanie mutacji:
Nazwa Informacje
Spontaniczne Zachodzą samorzutnie, błędy polimerazy DNA.
Indukowane Zachodzą z użyciem mutagenów – czynników mutagennych.
  • Podział mutacji:
a) Genowe (w obrębie jednego genu):
Nazwa Informacja
Substytucja Zastępowanie jednej zasady azotowej inną zasadą.
Delecja Wypadnięcie jednej lub kilku par nukleotydów.
Insercja Wstawienie jednej lub kilku par nukleotydów.
b) Chromosomowe (zmiany w jednym chromosomie lub w liczbie chromosomów):
Nazwa Informacja
Deficjencja Utrata fragmentu chromosomu.
Duplikacja Podwojenie fragmentu chromosomu.
Inwersja Obrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni.
Translokacja Fragment chromosomu zostaje przeniesiony na inny, niehomologiczny chromosom.
c) Zmiany liczbowe:
Nazwa Informacja
Aneuploidia Zmiana pojedynczych liczb chromosomów.
Monosomia Wypad jednego chromosomu (2n-1) – np. zespół Turnera.
Trisomia Dodanie o jeden chromosom za dużo (2n+1) – np. zespół Downa.
Polieuploidia, w tym autopoliploidia Zmiana liczby całych chromosomów (może wypaść lub przybyć jeden chromosom).
  • Mutacje niekorzystne (są najczęstsze) i korzystne (są najrzadsze):
Rodzaj mutacji Informacja
Letalna Śmiertelne.
Warunkowo-letalna Przeżywalność zmniejsza się, lecz jest korzystna dla ewolucji.
Neutralna Nie wywołuje żadnych skutków ubocznych.
Korzystna Poprawia przetrwanie gatunku.

Podział mutacji[edytuj | edytuj kod]

Ilustracja najczęstszych mutacji genowych

Ze względu na rozmiar (długość odcinka DNA ulegającego mutacji) i mechanizm wyróżnia się trzy główne rodzaje mutacji:

Ze względu na fenotypowy efekt (z punktu widzenia określonej cechy) wyróżnia się:

  • obojętne – nie wpływają na organizm (większość mutacji)[1]
  • korzystne – pojawiają się względnie rzadko. Przykładowo – u owada wskutek takiej mutacji pojawia się inne zabarwienie ochronne, które okazuje się skuteczniejsze w jego miejscu życia
  • niekorzystne – powodują obniżenie zdolności organizmu do przeżycia
    • letalne – prowadzą do śmierci, skrajnie niekorzystne mutacje
    • subletalne – prowadzą do upośledzenia organizmu, mogą być warunkowo śmiertelne

Mutacje mogą być niekorzystne (w danych warunkach), obojętne lub korzystne dla organizmu (np. anemia sierpowata na obszarach, gdzie występuje malaria). Gdyby nie istniały mutacje, ewolucja biologiczna byłaby niemożliwa.

Ze względu na możliwość dziedziczenia wyróżniamy:

  • mutacje dziedziczne. Powstają w komórce, z której gen zostanie przekazany do potomstwa. Może to być np. pojedynczy plemnik czy komórka jajowa lub komórka, z której rozwinie się cała linia komórek i z nich powstaną komórki rozrodcze.
  • mutacje somatyczne. Powstają poza komórkami przekazywanymi na potomstwo. Stanowią główną masę mutacji często obserwowaną co najmniej proporcjonalną do masy komórek somatycznych. Najmniej dlatego że organy rozrodcze wykształcają mechanizmy zabezpieczające przed mutacjami, wolniejszy metabolizm lub np. chłodzenie jąder.
  • Podklasą mutacji somatycznych są mutacje aDNA. Zachodzą szybciej po śmierci organizmu. Z reguły ilość zmian w aDNA jest tak ogromna że wtedy nie nazywane są już mutacjami a naturalnym procesem degradacji materii organicznej. Mimo to w sprzyjających warunkach aDNA może pozostać zmutowane na tyle mało że jest możliwy odczyt zawartej w nim informacji nawet po upływie wielu lat.

Przypisy

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

WiktionaryPl nodesc.svg
Zobacz hasło mutacja w Wikisłowniku

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]