Mutacja

Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie.

Termin po raz pierwszy wprowadzony przez biologa Hugo de Vriesa na przełomie XIX i XX wieku, oznaczający zmianę zapisu informacji genetycznej, pierwotne źródło zmienności genetycznej organizmów.

Mutacja jest zjawiskiem losowym, podlegającym jednak wpływom środowiska (mutagenom – np. chemicznym, promieniowaniu). Częstość mutacji nie jest stała pomiędzy gatunkami (np. RNA wirusa HIV mutuje bardzo szybko) i zależy między innymi od doskonałości aparatu powielania DNA i jego naprawy.

Odmienną klasą mutacji są zmiany spowodowane transpozycją (tzw. skaczące geny), gdzie odcinek DNA o długości kilkuset do kilku tysięcy nukleotydów zmienia położenie w obrębie genomu. Tego typu mutacje są bardziej rozpowszechnione u niektórych roślin (np. kukurydza) i zwierząt (np. muszka owocowa).

Wprowadzanie mutacji do materiału genetycznego nazywa się mutagenezą. Współczesna genetyka umożliwia mutagenezę ukierunkowaną, realizowaną za pomocą inżynierii genetycznej.

• Powstawanie mutacji:

Nazwa	Informacje
Spontaniczne	Zachodzą samorzutnie, błędy polimerazy DNA.
Indukowane	Zachodzą z użyciem mutagenów – czynników mutagennych.

• Podział mutacji:

a) Genowe (w obrębie jednego genu):

Nazwa	Informacja
Substytucja	Zastępowanie jednej zasady azotowej inną zasadą.
Delecja	Wypadnięcie jednej lub kilku par nukleotydów.
Insercja	Wstawienie jednej lub kilku par nukleotydów.

b) Chromosomowe (zmiany w jednym chromosomie lub w liczbie chromosomów):

Nazwa	Informacja
Deficjencja	Utrata fragmentu chromosomu.
Duplikacja	Podwojenie fragmentu chromosomu.
Inwersja	Obrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni.
Translokacja	Fragment chromosomu zostaje przeniesiony na inny, niehomologiczny chromosom.

c) Zmiany liczbowe:

Nazwa	Informacja
Anechloidia	Zmiana pojedynczych liczb chromosomów.
Monosomia	Wypad jednego chromosomu (2n-1) – np. zespół Turnera.
Trisomia	Dodanie o jeden chromosom za dużo (2n+1) – np. zespół Downa.
Poliploidalna	Zmiana liczby całych chromosomów (może wypaść lub przybyć jeden chromosom).

• Mutacje niekorzystne (są najczęstsze) i korzystne (są najrzadsze):

Rodzaj mutacji	Informacja
Letalna	Śmiertelne.
Warunkowo-letalna	Przeżywalność zmniejsza się, lecz jest korzystna dla ewolucji.
Neutralna	Nie wywołuje żadnych skutków ubocznych.
Korzystna	Poprawia przetrwanie gatunku.

Podział mutacji

Ilustracja najczęstszych mutacji genowych

Ze względu na rozmiar (długość odcinka DNA ulegającego mutacji) i mechanizm wyróżnia się trzy główne rodzaje mutacji:

• mutacja genowa zwane także nukleotydową (zmiany na poziomie pojedynczych nukleotydów)

• delecja
• insercja
• substytucja (w niektórych źródłach mutacja punktowa):

• tranzycja
• transwersja

• mutacja chromosomowa (aberracje chromosomowe)

• strukturalna
• liczbowa (mutacja genomowa)

Ze względu na fenotypowy efekt (z punktu widzenia określonej cechy) wyróżnia się:

• obojętne – nie wpływają na organizm (większość mutacji)
• korzystne – pojawiają się względnie rzadko. Przykładowo – u owada wskutek takiej mutacji pojawia się inne zabarwienie ochronne, które okazuje się skuteczniejsze w jego miejscu życia
• niekorzystne – powodują obniżenie zdolności organizmu do przeżycia
  • letalne – prowadzą do śmierci, skrajnie niekorzystne mutacje
  • subletalne – prowadzą do upośledzenia organizmu, mogą być warunkowo śmiertelne

Mutacje mogą być niekorzystne (w danych warunkach), obojętne lub korzystne dla organizmu (np. anemia sierpowata na obszarach, gdzie występuje malaria). Gdyby nie istniały mutacje, ewolucja biologiczna byłaby niemożliwa.

Ze względu na możliwość dziedziczenia wyróżniamy:

• mutacje dziedziczne. Powstają w komórce, z której gen zostanie przekazany do potomstwa. Może to być np. pojedynczy plemnik czy komórka jajowa lub komórka, z której rozwinie się cała linia komórek i z nich powstaną komórki rozrodcze.
• mutacje somatyczne. Powstają poza komórkami przekazywanymi na potomstwo. Stanowią główną masę mutacji często obserwowaną co najmniej proporcjonalną do masy komórek somatycznych. Najmniej dlatego że organy rozrodcze wykształcają mechanizmy zabezpieczające przed mutacjami, wolniejszy metabolizm lub np. chłodzenie jąder.

• Podklasą mutacji somatycznych są mutacje aDNA. Zachodzą szybciej po śmierci organizmu. Z reguły ilość zmian w aDNA jest tak ogromna że wtedy nie nazywane są już mutacjami a naturalnym procesem degradacji materii organicznej. Mimo to w sprzyjających warunkach aDNA może pozostać zmutowane na tyle mało że jest możliwy odczyt zawartej w nim informacji nawet po upływie wielu lat.

Zobacz też

• algorytm genetyczny
• mutacja głosu
• mutacja punktowa
• mutacja dynamiczna

Linki zewnętrzne

• Notatki z wykładu z Genetyki na Uniwersytecie Warszawskim Szersze informacje o mutacjach i mechanizmy ich naprawy.