Letalna chondrodysplazja Blomstranda

Letalna chondrodysplazja Blomstranda (ang. Blomstrand type chondrodysplasia, BOCD) – rzadka, śmiertelna choroba genetyczna spowodowana mutacjami z utratą funkcji w genie kodującym receptor parathormonu-1 (PTHR1) w locus 3p22-p21.1. Mutacje powodujące wzrost funkcji tego białka odpowiadają za obraz kliniczny chondrodysplazji przynasadowej typu Jansena (OMIM 156400). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Dzieci z letalną chondrodysplazją Blomstranda rodzą się martwe lub umierają niedługo po porodzie.

Chorobę opisał jako pierwszy u fińskiego noworodka Blomstrand i wsp. w 1985 roku^[1].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

↑ S.S. Blomstrand S.S., I.I. Claesson I.I., J.J. Save-Soderbergh J.J., A case of lethal congenital dwarfism with accelerated skeletal maturation, „Pediatric Radiology”, 15 (2), 1985, s. 141-143, DOI: 10.1007/BF02388725, PMID: 3975110 .

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

CHONDRODYSPLASIA, BLOMSTRAND TYPE; BOCD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] S.S. Blomstrand S.S., I.I. Claesson I.I., J.J. Save-Soderbergh J.J., A case of lethal congenital dwarfism with accelerated skeletal maturation, „Pediatric Radiology”, 15 (2), 1985, s. 141-143, DOI: 10.1007/BF02388725, PMID: 3975110 .

[1]