Mnogie kostniakochrzęstniaki

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
26-letni pacjent u którego widoczne są mnogie kostniakochrzęstniaki kończyn dolnych
Kostniakochrzęstniaki okolicy stawu kolanowego widoczne na radiogramie
Kostniakochrzęstniaki miednicy
Deformacja kości przedramienia (skrócenie kości łokciowej i łukowate wygięcie kości promieniowej), występujące u 39–60% pacjentów z mnogimi kostniakochrzęstniakami

Mnogie kostniakochrzęstniaki (ang. multiple osteochondromas, hereditary multiple exostoses, HME, multiple hereditary exostoses, MHE, EXT, diaphyseal aclasis, (multiple hereditary) osteochondromatosis, multiple cartilaginous exostoses) – uwarunkowana genetycznie choroba polegająca na wrodzonej predyspozycji do kostniakochrzęstniaków kości długich.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Częstość choroby szacuje się na 1:50 000[1], nieco częstsza jest u mężczyzn (stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 1,5:1[2][3]). Dodatni wywiad rodzinny stwierdzano u 62% pacjentów[2].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Osteochondromata pojawiają się i powiększają w pierwszej dekadzie życia, ich wzrost ulega zahamowaniu wraz z okresem dojrzewania. Zmiany są uszypułowane lub nie i bardzo zmiennej wielkości. Przeciętna liczba kostniakochrzęstniaków wynosi 15–18; może być ich mniej lub więcej, w zależności od rodziny i od pacjenta. Większość jest bezobjawowa. Kości, z których wychodzą zmiany, to kości długie, przede wszystkim kość udowa i kości podudzia. Kości twarzoczaszki nie są miejscem gdzie osteochondromata mogą się lokalizować. Objawy to ból i deformacje stawów, zwłaszcza w przypadku zmian zlokalizowanych w okolicy łokcia. Najistotniejszym powikłaniem jest złośliwienie zmian w kierunku chrzęstniakomięsaka, mające miejsce w 0,5–5% przypadków.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Dziedziczenie choroby jest autosomalnie dominujące. Choroba jest heterogenna genetycznie. Około 90% pacjentów ma mutacje germinalne w genach supresorowych EXT1 albo EXT2. Geny te kodują glikozylotransferazy, katalizujące reakcję polimeryzacji siarczanu heparanu.

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Rozpoznanie opiera się na badaniu klinicznym i radiologicznym oraz, o ile to możliwe, na histopatologicznej ocenie wycinka guza. Jeśli znane jest miejsce mutacji, technicznie możliwe jest zdiagnozowanie prenatalne choroby,

Różnicowanie[edytuj | edytuj kod]

Diagnostyka różnicowa obejmuje metachondromatosis, dysplasia epiphysealis hemimelica i chorobę Olliera.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Leczenie polega na usunięciu chirurgicznym zmian, o ile te są objawowe. W przypadku zezłośliwienia zmiany leczeniem z wyboru jest resekcja zmiany en-bloc wraz z pseudotorebką guza i marginesem zdrowej tkanki, najlepiej w ośrodku mającym doświadczenie w leczeniu pacjentów z tym typem nowotworu.

Przypisy

  1. Schmale GA, Conrad EU, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. „J Bone Joint Surg Am”. 76. 7, s. 986-92, 1994. PMID 8027127. 
  2. 2,0 2,1 Legeai-Mallet L, Munnich A, Maroteaux P, Le Merrer M. Incomplete penetrance and expressivity skewing in hereditary multiple exostoses. „Clin Genet”. 52. 1, s. 12-6, 1997. PMID 9272707. 
  3. Wicklund CL, Pauli RM, Johnston D, Hecht JT. Natural history study of hereditary multiple exostoses. „Am J Med Genet”. 55. 1, s. 43-6, 1995. doi:10.1002/ajmg.1320550113. PMID 7702095. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.