Mutacja niesynonimiczna
Mutacja niesynonimiczna to mutacja punktowa, która w przeciwieństwie do mutacji synonimicznej zmienia aminokwas kodowany przez kodon (np. UUG kodujące leucynę zmienia się w UUC kodujące fenyloalaninę)[1].
Mutacje niesynonimiczne mogą powstawać w wyniku delecji lub insercji nukleotydu, prowadząc do np. przesunięcia ramki odczytu. Mogą też powstać w wyniku substytucji (transwersji lub tranzycji), dając w efekcie mutację nonsensowną lub zmiany sensu[1]. Mówi się w tych przypadkach o substytucji niesynonimicznej[2].
W większości przypadków, w zależności od położenia aminokwasu, może nie wpłynąć na funkcjonowanie genomu. Większość białek toleruje nawet kilka zmian pojedynczych aminokwasów, ale położona w ważnych miejscach, np. w centrum aktywnym enzymu, nawet tylko jedna taka zmiana może wywołać poważniejsze skutki[potrzebny przypis].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ a b Heather Scoville: Synonymous vs. Nonsynonymous Mutations. [dostęp 2013-10-18].
- ↑ Ziheng Yang, Rasmus Nielsen. Estimating Synonymous and Nonsynonymous Substitution Rates Under Realistic Evolutionary Models. „Molecular Biol. and Evolution”. 17 (1). s. 32-43.