Nocna padaczka czołowa
Nocna padaczka czołowa (ang. nocturnal frontal lobe epilepsy, NFLE) – postać padaczki, w której napady występują w nocy i mogą przypominać niektóre zaburzenia snu. Podczas napadu osoba dotknięta tą postacią padaczki wykonuje złożone ruchy kończyn (zaciskanie dłoni, podnoszenie i opuszczanie rąk, zginanie kolan), często wydaje dźwięki (płacze, krzyczy, jęczy). Początek zwykle objawia się w dzieciństwie, w 80% przypadków w pierwszych dwóch dekadach życia. Nocna padaczka czołowa jest chorobą genetyczną i często występuje rodzinnie. Zidentyfikowano cztery loci genowe dla dziedziczonej autosomalnie dominująco nocnej padaczki czołowej (ang. ADNFLE), spośród nich w trzech przypadkach zidentyfikowano geny, których mutacje powodują chorobę. Geny CHRNA4, CHRNB2 i CHRNA2 kodują podjednostki receptora nikotynowego. Leczenie jest farmakologiczne i polega na podawaniu leków przeciwpadaczkowych. Choroba występuje rzadko, opisano ponad 100 przypadków[1][2].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy - GeneReviews® - NCBI Bookshelf [online], www.ncbi.nlm.nih.gov [dostęp 2017-11-19] (ang.).
- ↑ F. Provini, G. Plazzi, P. Tinuper, S. Vandi i inni. Nocturnal frontal lobe epilepsy. A clinical and polygraphic overview of 100 consecutive cases. „Brain”. 122 ( Pt 6), s. 1017-31, 1999. DOI: 10.1093/brain/122.6.1017. PMID: 10356056.