Zespół Dravet: Różnice pomiędzy wersjami

Inne postacie uogólnionej padaczki i zespołów padaczkowych
	{{{nazwa naukowa}}}
Synonimy	{{{synonimy}}}
Specjalizacja	{{{specjalizacja}}}
Objawy	{{{objawy}}}
Powikłania	{{{powikłania}}}
Początek	{{{początek}}}
Czas trwania	{{{czas trwania}}}
Typy	{{{typy}}}
Przyczyny	{{{przyczyny}}}
Czynniki ryzyka	{{{czynniki ryzyka}}}
Rozpoznanie	{{{rozpoznanie}}}
Różnicowanie	{{{różnicowanie}}}
Zapobieganie	{{{zapobieganie}}}
Leczenie	{{{leczenie}}}
Leki	{{{leki}}}
Rokowanie	{{{rokowanie}}}
Zapadalność	{{{zapadalność}}}
Śmiertelność	{{{śmiertelność}}}
	Klasyfikacje
ICD-11	{{{ICD11}}}; {{{ICD11 nazwa}}}
ICD-10	G40.4
DSM-5	{{{DSM-5}}}; {{{DSM-5 nazwa}}}
DSM-IV	{{{DSM-IV}}}; {{{DSM-IV nazwa}}}
	[[commons:{{{commons}}}\|Multimedia w Wikimedia Commons]]

Przeglądaj historię interaktywnie

[wersja przejrzana]

← poprzednia edycja następna edycja →

Usunięta treść Dodana treść

WizualnieWikikod

Jednokolumnowy

Wersja z 14:09, 16 cze 2014

Zespół Dravet (znana też jako SMEI - Severe myoclonic epilepsy of infancy, Dravet Syndrome) – ciężka, złośliwa miokloniczna padaczka ujawniająca się u niemowląt^[1].

Symptomy

Zespół występuje u wcześniej normalnie rozwijających się dzieci, u chłopców występuje około dwa razy częściej niż u dziewczynek. Manifestacja napadów padaczkowych następuje między 3 a 9 miesiącem po urodzeniu. Początek zazwyczaj związany jest z drgawkami wywołanymi podwyższoną temperaturą, zakażeniem, ciepłem, temperaturą kąpieli powyżej 35° C, nadwrażliwością na światło, brakiem snu. Napady mogą mieć charakter grand mal i drgawek ogniskowych przechodzących z jednej strony ciała na drugą, często z ponapadowymi zaburzeniami ruchu. Wyniki badań EEG przed ukończeniem 2 roku życia mogą być prawidłowe. Około 10% pacjentów wykazuje fotowrażliwość. Kolejne pojawiające się polimorficzne napady nie są związane z podwyższoną temperaturą, często towarzyszy im mioklonia i wtórna niepełnosprawność intelektualna głównie dotycząca rozwoju mowy oraz ataksja^[2]^[3].

Przyczyna

U dzieci z Zespołem Dravet w 85% przypadków wykryto mutacje w genie SNC1A, najczęściej de novo, który koduje kanał sodowy^[4]^[5].

Leczenie

Rozwój dziecka wygląda zazwyczaj normalnie do początku choroby. Następnie, większości przypadków, rozwój psychomotoryczny spada, zwłaszcza w zakresie rozwoju mowy. Rokowanie w zakresie rozwoju poznawczego i częstotliwości napadów są niemożliwe do ustalenia. W większości przypadków przebieg choroby jest niekorzystny z umiarkowanym lub ciężkim upośledzeniem umysłowym. Leki najczęściej stosowane przy długotrwałym leczeniu to: walproinian, klobazepam, stiripentol w połączeniu z +/- klonazepam, topiramat, lewetiracetam (Keppra^®)^[6].

Zobacz też

↑ D. S. Auerbach, J. Jones u. a.: Altered Cardiac Electrophysiology and SUDEP in a Model of Dravet Syndrome. In: PloS one. Band 8, Nummer 10, 2013, S. e77843, ISSN 1932-6203 [1] [2] [3]
↑ Simon Shorvon, Renzo Guerrini, Mark Cook, Samden D. "Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures", Oxford Univ. Press, Oxford 2013, ISBN 9780199659043, s.13 [4]]
↑ https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
↑ X. Xu, Y. Zhang u. a.: Early clinical features and diagnosis of Dravet syndrome in 138 Chinese patients with SCN1A mutations. In: Brain & development. Oktober 2013, ISSN 1872-7131. PMID 24168886.
↑ A. Suls, J. A. Jaehn u. a.: De Novo Loss-of-Function Mutations in CHD2 Cause a Fever-Sensitive Myoclonic Epileptic Encephalopathy Sharing Features with Dravet Syndrome. In: American journal of human genetics. Band 93, Nummer 5, November 2013, S. 967–975, ISSN 1537-6605. PMID 24207121.
↑ https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[PMID24155976-1] D. S. Auerbach, J. Jones u. a.: Altered Cardiac Electrophysiology and SUDEP in a Model of Dravet Syndrome. In: PloS one. Band 8, Nummer 10, 2013, S. e77843, ISSN 1932-6203 [1] [2] [3]

[2] Simon Shorvon, Renzo Guerrini, Mark Cook, Samden D. "Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures", Oxford Univ. Press, Oxford 2013, ISBN 9780199659043, s.13 [4]]

[3] ttps://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf

[4] X. Xu, Y. Zhang u. a.: Early clinical features and diagnosis of Dravet syndrome in 138 Chinese patients with SCN1A mutations. In: Brain & development. Oktober 2013, ISSN 1872-7131. PMID 24168886.

[5] A. Suls, J. A. Jaehn u. a.: De Novo Loss-of-Function Mutations in CHD2 Cause a Fever-Sensitive Myoclonic Epileptic Encephalopathy Sharing Features with Dravet Syndrome. In: American journal of human genetics. Band 93, Nummer 5, November 2013, S. 967–975, ISSN 1537-6605. PMID 24207121.

[6] ttps://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

@@ Linia 48: / Linia 48: @@
 == Leczenie ==
-Rozwój dziecka wygląda zazwyczaj normalnie do początku choroby. Następnie, większości przypadków, rozwój psychomotoryczny spada, zwłaszcza w zakresie rozwoju mowy. Rokowanie w zakresie rozwoju poznawczego i częstotliwości napadów są niemożliwe do ustalenia. W większości przypadków przebieg choroby jest niekorzystny z umiarkowanym lub ciężkim upośledzeniem umysłowym. Leki najczęściej stosowane przy długotrwałym leczeniu to: [[walproinian]], [[klobazepam]], [[stiripentol]] w połączeniu z +/- [[klonazepam]], [[topiramat]], [[lewetiracetam]]<ref>https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf</ref>.
+Rozwój dziecka wygląda zazwyczaj normalnie do początku choroby. Następnie, większości przypadków, rozwój psychomotoryczny spada, zwłaszcza w zakresie rozwoju mowy. Rokowanie w zakresie rozwoju poznawczego i częstotliwości napadów są niemożliwe do ustalenia. W większości przypadków przebieg choroby jest niekorzystny z umiarkowanym lub ciężkim upośledzeniem umysłowym. Leki najczęściej stosowane przy długotrwałym leczeniu to: [[walproinian]], [[klobazepam]], [[stiripentol]] w połączeniu z +/- [[klonazepam]], [[topiramat]], [[lewetiracetam]] (Keppra<sup>®</sup>)<ref>https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf</ref>.
 == Zobacz też ==